问题分析:黑色素瘤指有恶性变化的色素斑痣,是由交界痣或混合痣性质的痣发展而来。虽然不一定由斑痣恶变,但是慢性刺激和不恰当的治疗对斑痣转变成黑色素瘤有很大的关系。足跟为好发部位,头颈及四肢次之,大部分病例转移至区域淋巴结,也可血道转移。临床诊断依据色素变化和临床症状以及整块标本活检。最好治疗方法是手术切除。
指导建议:对于患者来说,基因检测能了解病因和预后,有基因突变患者的复查频率和治疗强度都影相对增强。对于晚期患者来说,目前有专门针对CKIT、BRAF、mTOR等基因突变的特效药物(但若是同事存在NRAS或PDGFRA纪要基因突变,则可能导致这些特效药物耐药或者无效),均为口服药物,用药方便、副反应小且有效率高达60%-80%,较常规化疗8%左右的有效率相比,疗效明显提高。