性别:男
年龄:14天
问题分析:您好,根据症状显示,是新生儿氨基酸代谢异常,因为氨基酸代谢检查有一定误差,需要复查一次确认清楚。指导建议:这种情况需要重新做氨基酸代谢检查,或者串联质谱检查 ,如果复检结果正常,就不要紧。
追问:正常结果是最高290,我们家这个430,这个算不算很不正常呀,想咨询一下,这种情况是酪氨酸血症的概率大不大
回复:酪氨酸血症,一般检测结果会长时间维持500以上,发病率为 1/120 000~1/100 000。
追问:医生,最后问下,一般像我们这种因为酪氨酸偏高需要复查的多不多呀,复查后没问题的多吗,哎,心里担心中
回复:初筛阳性的比较多见,大部分复查都是正常的