首页 > 药品保健品 > 西药 > 详情页

新生儿筛查,酪氨酸检测值高

性别:男

年龄:14天

新生儿筛查,酪氨酸检测值高,正常最高290,我们家的430,这个会是酪氨酸血症ma
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
何为明 主治医师 其他 极速问诊
三级甲等 解放军总参直属医院

问题分析:您好,根据症状显示,是新生儿氨基酸代谢异常,因为氨基酸代谢检查有一定误差,需要复查一次确认清楚。
指导建议:这种情况需要重新做氨基酸代谢检查,或者串联质谱检查 ,如果复检结果正常,就不要紧。

追问:正常结果是最高290,我们家这个430,这个算不算很不正常呀,想咨询一下,这种情况是酪氨酸血症的概率大不大

回复:酪氨酸血症,一般检测结果会长时间维持500以上,发病率为 1/120 000~1/100 000。

追问:医生,最后问下,一般像我们这种因为酪氨酸偏高需要复查的多不多呀,复查后没问题的多吗,哎,心里担心中

回复:初筛阳性的比较多见,大部分复查都是正常的

展开全部
相关推荐
14个月宝宝高75厘米会更高吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
年龄才这么点大,完全没必要担心以后的身高问题,因为骨骺线肯定没有闭合,一般都还是会继续长高的。建议摆正自己的心态,不要太在意自己的外形,心里活的阳光一点,只要身体都健康的才最重要。
黄疸8.6高不高
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
如果已经满月了这个数值还是偏高的,不能排除有母乳性黄疸的可能,需要看一下孩子的精神状态,吃奶的情况,如果这些都没有问题,那需要高度怀疑母乳性的黄疸,多喝水,晒太阳就可以了。
什么血型会导致溶血
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
新生儿比较容易出现溶血,如果母亲是o型血孩子,新生儿是a型或是b型血,这样就会出现新生儿的abo型溶血,当这种溶血严重时,会出现不良反应,甚至会危及生命,补血时出生的婴儿会带有黄疸。
新生儿地中海贫血有什么症状
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血的轻重程度表现差异性很大,轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已,有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而逐渐明显。
新生儿黄疸没退会影响酪氨酸值吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿黄疸没退不会影响酪氨酸值,酪氨酸是人体内的必需氨基酸,而黄疸主要是由于机体内胆红素增高引起的,两者没有任何的联系,定期去医院复查,黄疸一定要积极的治疗,可以进行蓝光治疗,也可以用药物。
新生儿疾病筛查tsh正常值
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上,没有满月时,采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病,这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果,检查化验显示阳性,则可能是患有相关疾病,要进一步复查。若化验报告显示阴性,则不用再采血。
新生儿筛查48项有必要
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿筛查的48个项目仍然覆盖相对较大的范围。如果家庭条件相对较好或者孩子更受重视,可以进行相关检测。大脑、四肢、躯干内部器官、肝脏和肾脏都有一定的筛查指标。另一个方面是消除儿童的发展问题,许多先天性疾病的早期预防可以得到很好的控制。
新生儿筛查hba异常是什么意思
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义,还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育,这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。
新生儿筛查检验G6PD弱阳性什么意思
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
G6PD缺乏症俗称蚕豆病,新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应,表现为皮肤黄疸,紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药,发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性,确诊一下是否蚕豆病,因为新生儿初筛只是取一滴血,所以难免会出现误差。
酪氨酸酶是什么
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
血清酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶。由于血液微循环不良,血清中控制酪氨酸酶的基因发生突变,导致酪氨酸酶代谢紊乱,酪氨酸酶活性降低或丧失,不能分泌黑色素所需的营养物质,酪氨酸酶不能转化为黑色素,导致黑色素生成不足,从而引起黑素生成。
常见科室