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新生儿足底血结果异常

性别：女

年龄：1月

新生儿足底血结果异常指标异常
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
廖文婷 主治医师 儿科 极速问诊
二级甲等 桂阳妇幼保健院

问题分析：你好，新生儿酰基肉碱的增高，要排除一下代谢疾病，建议要检查一下基因检测，如果还是阳性，那就考虑遗传代谢性疾病。
指导建议：建议2-3周复查一下，或者去上级医院进行全面检查，基因遗传疾病比较复杂，需要综合分析。

追问：目前这些结果，会有什么影响

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回复：主要是要排除一下遗传代谢性疾病。

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主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
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新生儿足底血26项主要是通过对足底血液进行筛查，从而发现某些先天代谢缺陷。先天性甲状腺功能减退和先天性苯丙酮尿症是新生儿足底血26项。这两种代谢疾病在妊娠期间不易被检测到，而且在出生后的早期临床症状也不显著。如果病情持续恶化，可能导致新生儿死亡，昏迷，或者终身残疾，所以必须进行化验。新生儿72h后，足跟应进行至少6次抽血。建议宝宝哺乳、多晒太阳、消除黄疸、促进钙的吸收。
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周小凤副主任医师
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一般情况下，儿童足底血没过关通常比较严重，具体内容如下：如果检查结果提示儿童足底血没过关，可能表示儿童患有遗传代谢性疾病，如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等，这类疾病会严重影响儿童的正常发育，通常较为严重。如果儿童出现了儿童足底血没过关的情况，并确诊有上述病症，可能会出现智力发育迟缓、运动障碍、体内代谢紊乱等症状，这将不利于儿童的健康成长，甚至可能诱发严重的并发症。
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苯丙酮尿症，半乳糖血症，先天性甲状腺功能低下（简称甲低）。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，新生儿疾病筛查的目的就是通过一系列的专业检查，对新生儿的遗传代谢性疾病做到早检查、早确诊、早干预治疗。
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