我儿子今年25岁，患有先天性迟发性骨骺发育不良，上

一般来说，骨骺点状发育不良会有以下症状表现。一、典型症状：骨骺点状发育不良通常会有生长发育缓慢、两侧肢体不对称、鼻梁塌陷，、面部扁平、前额突出、眼距增宽、短颈、高腭或腭裂、智力低下、皮肤干燥、毛发脱落、眼球震颤、斜视、等症状。二、其他症状：如果有骨骺点状发育不良的情况，通常会出现常伴有先天性心脏病之类的心血管系统等面疾病的问题。

怀孕16周已经是四个月了，这时候引产风险会大一些。建议可以到当地正规妇幼医院去做，那样会大大降低风险，因为做引产会对子宫造成伤害，以后会导致不孕症出现。所以要慎重考虑，避免造成自身危险，而且胎儿现在也比较大了，引产时一定要让家人陪同。

脊柱骨骺发育不良通常会有先天性脊柱骨骺发育不良、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良等症状表现。具体情况分析如下：1、先天性脊柱骨骺发育不良：患者躯干短，体形矮小，骨骺钙化延迟。生长发育在出生前就已开始发育迟缓，最后身高为94-132 cm。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵形、椎间隙狭窄、齿状突发育不良、脊柱后侧突畸形、腰椎前突等。胸口，鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，有扁平倾向。出生时没有耻骨，距骨，跟骨，膝，髋内翻，肘关节，膝关节和髋关节活动度降低。多数患者肢体活动受限、肌肉无力、易疲劳、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，多数患者面部有不同程度的扁平，颧骨发育不良，腭裂；近视眼，视网膜剥离。2、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良：在5-10岁之前，患者发育正常，随后逐渐出现短躯干型侏儒，青春期后更明显。腰背部、四肢大关节疼痛、活动受限是由于过早发生骨关节病所致。头部和四肢发育正常，智力正常。脊柱各椎体普遍变宽、扁平，越向腰椎越明显，椎体前部呈楔形，并伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。骨盆较小，骨盆较窄。骶骨、髂骨发育较小，骶骨翼部发育不良。坐骨和耻骨支相对增大，呈直立状态；关节退行性变较早发生，以髋关节为先，其次是膝、肩关节。髋关节半脱位、股骨颈短、颈干角缩小、髋内翻畸形等。胸廓较小，肋骨像船桨。肩胛骨向上移动。四肢管状骨长度正常，颅骨无受累。

拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。

先天性肺发育不良吃清淡的、易消化的食物比较好。先天性肺发育不良需要忌食油腻食物及辛辣刺激食物，比如辣椒、花椒、生姜等，以免刺激肠胃，影响恢复，也需要戒烟限酒，可以多吃新鲜的蔬菜瓜果，清淡的、易消化的食物，比如南瓜粥、燕麦粥、瘦肉粥、山药粥等，有助于补充维生素，而母亲喂养时应遵循少量多餐的原则，以免加重患儿肠胃负担。

先天性肺发育不良是发育异常、遗传因素、妊娠因素等原因引起的。1.发育异常：肺在发育过程中，如果受到胸腔容积缩小的影响，可能会导致严重的心脏扩张，致使减少胸腔容量，从而导致先天性肺发育不良。2.遗传因素：先天性肺发育不良可能与遗传因素有关，如果存在家族性疾病，可能会提高此病的发生率。3.妊娠因素：如果妊娠早期出现病毒感染或者维生素A缺乏，可能会影响肺的发育，从而导致先天性肺发育不良。

先天性软骨发育不良需要根据病变部位选择不同的治疗方法。如果头部发育不正常，要及时服用钙制剂和维生素D片。如果是胸骨部位的发育异常，这种现象是较为常见的，多会出现胸腔发育较小，胸椎向后凸等现象。还可能表现为手指粗大，下肢长短不一，逐渐出现四肢发育异常，应及时到专业康复机构进行牵引治疗，防止病症加重，影响身体健康。

先天性软骨发育不良应该通常可以采用以下方式进行治疗：1.如果患者没有明显的临床表现，可以做屈伸运动抵抗电阻练习，主要是加强手指和脚部的肌肉功能，加强肌肉的强度和指脚趾的稳定。2.如果病变局限，可以通过刮除移植来预防局部复发和恶性变，病变部位是长骨，恶性程度高，需要进行局部骨块或骨段的切除，以免出现恶性变化。

一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。

由于长期的活动势必会造成髋关节的早期的、过度的磨损，出现髋关节骨性关节炎，骨质增生，股骨头变形等后果，从而引起髋关节严重疼痛和髋关节的屈伸内收外展等活动的障碍，患侧下肢明显较健侧短缩，行走时步态异常，跛行等，严重者休息时也有髋关节疼痛等。