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羊水穿刺能检查肌营养不良吗

性别：女

年龄：30

两年之前我怀孕的时候胎儿是肌营养不良，现在是第2胎想去做羊水穿刺检查肌营养不良，羊水穿刺能检查肌营养不良吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘浩 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学附属北京朝阳医院

问题分析：羊水穿刺能检查肌营养不良。
羊水穿刺属于是常见的一种产前诊断方法，很适合孕中期妊娠的孕妇，能够检测出先天性的遗传性疾病，而肌营养不良是基因缺陷引起的肌肉变性病也可以检查出来。所以在孕中期的时候可以通过羊水穿刺检查肌营养不良，最佳的检查时间是怀孕16周到20周之间。
平时应该多注意休息，保持充足睡眠，每天保持8个小时睡眠时间，居住环境应该保持通风换气，还有加强机体所需要营养。

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肌营养不良症要进行以下检查：1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
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通常情况下，肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。1、肌电图：可见肌源性损伤，不同类型之间有细微差别，强直性肌营养2、肌肉MRI：能判断肌肉损伤的分布，以及肌肉萎缩程度、脂肪化3、肌肉活组织检查：肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法，建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。
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血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。
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肌电图。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。骨骼肌CT或MRI检查，通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
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骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度。基因检测：采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
进行性肌营养不良怎么样检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
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心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图，松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
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主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
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去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况，肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。
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一般需要检查3个-5个小时左右。每个检查项目所需要的时间都是不同的，根据患者所需做的检查项目不同、检查人数不同等因素的影响，检查所需要的时间往往也是不同的。
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