追问:这个是什么有问题?什么病来的!
回复:你图片这就是一个新生儿疾病筛查的报告。G 6pd异常提示是有遗传性溶血性疾病。MSMS异常,这是说明它的串联质谱检查有异常。异常项主要是指的甲基苯二酸血症,也就是说目前怀疑孩子有两种先天性疾病,需要带他尽快的去医院复查确诊。
追问:甲基苯二酸血症,这个是属于遗传病吗,这个病严重吗
回复:是的,这个属于氨基酸代谢异常。如果说不控制的话,就会导致生长发育迟缓。后期会出现神经系统的障碍。
追问:可是我跟小孩爸爸都没这个病啊
回复:目前只是怀疑这个疾病,需要复查以后才能确诊是不是?至于你说父母都没有。孩子也有可能发生一个基因突变。或者父母都是隐性携带者。
追问:那这个蚕豆病严重吗
回复:蚕豆病也有轻有重的。轻症的话只要不接触蚕豆以及蚕豆制品也不会发病。
追问:那我这个0.10算严重吗?
回复:小于正常的10%。就属于严重的缺乏。是正常的10%~60%属于轻度到中度的缺乏。