问题分析:肾上腺脑白质营养不良起病于3~14岁之间,神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的,有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状,以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪,痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩,颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。受损表现为肾上腺皮质功能不全的症状。
指导建议:本病目前缺乏特效药物治疗,以对症治疗为主。当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。有惊厥发作时用抗癫痫药物治疗。康复训练改善生活质量。本病有遗传,且男孩多见,所以有家族史的下一代,如产前B超确定为男婴,应做产前诊断,必要时可考虑终止妊娠。