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男孩,6岁患有今年4月检查出脑白质营养不良,头往两

性别:男

年龄:6岁

男孩,6岁患有今年4月检查出脑白质营养不良,头往两边扭,撇嘴,走路有点点不稳,请问有什么方法治疗,谢谢!
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈琍 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 中国人民解放军第307医院

问题分析:肾上腺脑白质营养不良起病于3~14岁之间,神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的,有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状,以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪,痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩,颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。受损表现为肾上腺皮质功能不全的症状。
指导建议:本病目前缺乏特效药物治疗,以对症治疗为主。当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。有惊厥发作时用抗癫痫药物治疗。康复训练改善生活质量。本病有遗传,且男孩多见,所以有家族史的下一代,如产前B超确定为男婴,应做产前诊断,必要时可考虑终止妊娠。

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肌营养不良症要进行以下检查:1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
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通常情况下,肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。1、肌电图:可见肌源性损伤,不同类型之间有细微差别,强直性肌营养2、肌肉MRI:能判断肌肉损伤的分布,以及肌肉萎缩程度、脂肪化3、肌肉活组织检查:肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法,建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。
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血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。此外,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。
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肌电图。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。骨骼肌CT或MRI检查,通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
进行性肌营养不良怎么检查好
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骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度。基因检测:采取患者外周血,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。
进行性肌营养不良怎么样检查
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内科北京大学第一医院三级甲等
血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。此外,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
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内科北京大学第一医院三级甲等
去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况,肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。
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一般需要2天-7天左右出结果。进行性肌营养不良通常需要做血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等项目,每个项目出结果的时间都是不同的,具体需以就诊医院的通知为准。
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3-5百元。这个具体的检查费用要根据患者和医院给出的检查方案不一样来决定的。要是检查的项目比较多,那么检查的费用就会贵一点,但是如果患者病情比较轻,在检查的实惠项目比较少价格就会低。
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