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唐氏综合征(21三体)的风险度超过筛查标准，属高风

性别：男

年龄：21岁

唐氏综合征(21三体)的风险度超过筛查标准，属高风险人群建议在临床医生的指导下进行相关医学咨询和诊断
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘闯 主治医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 沧州中西医结合医院

问题分析：目前通过唐氏筛查检查21三体综合征高风险询问处理办法。
指导建议：一般来说，如果检查出高风险有必要结合一下家族遗传病史和超声检查结果的综合判断，如果都没有什么问题的话，风险性就会降低，进一步的排查可以做无创DNA，还有就是羊水穿刺来判断一下染色体的具体状况。

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唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。
唐氏综合征的形成
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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做
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唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
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唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
为什么会有唐氏综合征
王玉玮主任医师
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21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练，预防感染性疾病和各种传染病。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
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唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素，由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。
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唐氏综合征筛查的费用在200-300元之间，具体的费用还要根据地区有所差别，还有些地方由于政府的扶持，唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验，在怀孕16-21周之间检查，过早或过晚都会影响其检查的准确性。
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