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无创我DNA检查，21号-0.32，18号0.00

性别：女

年龄：39岁

无创我DNA检查，21号-0.32，18号0.00，13号0.23但性染色体非整倍体疾病提示胎儿/母亲高风险，请问这需要进一步做羊水穿刺吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
张云梅 副主任医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 敦化市第二人民医院

问题分析：你好，很高兴为您解答问题，稍后为您解答。唐氏筛查显示的高风险，通常情况下是提示有非整备体的一个异常改变，最好是做羊水穿刺
指导建议：因为羊水穿刺才是诊断先天性遗传性疾病的一个金标准。

追问：我做的是无创DNA,如果是性染色体非整倍体疾病提示高风险，胎儿能要吗？

回复：你好，很高兴为您解答问题，稍后为您解答。唐氏筛查显示的高风险，通常情况下是提示有非整备体的一个异常改变，最好是做羊水穿刺，羊穿结果异常就不能要了

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可以在怀孕15周-18周的时候做，无创DNA检查只是一种排畸检查，不能代替染色体穿刺检查的，这种费用贵，而且特异性不是很好的，一般无创DNA检查结果是1周左右时间会出来的，检查结果是好的也不代表宝宝就不一定没问题。
无创DNA是什么
王凤英主任医师
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无创DNA是针对发育中胎儿的染色体异常检测方法。无创DNA也叫做无创胎儿染色体非整倍体检测，是产前对母体外周血血浆当中的游离DNA片段，该片段包含胎儿的游离DNA，进行测序，并且将测序结果进行生物学的信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病情况发生。孕期需要注意定期去医院进行产检，观察胎儿的发育情况，一旦确诊胎儿染色体异常，可及时的进行处理，避免引起较为严重的伤害。
无创DNA需要预约吗
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无创DNA检测一般是不需要预约的，孕妇进行无创产前DNA检测较好检测时间是在孕后的十二到二十四周。正常来讲，当女性怀孕十二周以上的时候，都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。
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通常无创性DNA检测都是通过对血液中的DNA进行检测，主要是通过检测血液中的DNA来检测出胎儿的DNA，这些都和孕周无关，如果出现错误的话，那么检测出来的结果并不会受到影响。无创性DNA检测的数据并不会因为孕周的不同而发生变化，唐筛的话，会受到孕周的影响，所以通常需要16-20个星期才能进行。若发现有问题，再做无创性DNA检测。
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无创DNA主要检查胎儿是不是有21－三体，还有18－三体，还有13－三体，在基础上还会有一些额外的检测，对性染色体，胎儿的XY染色体，还可以检测五种染色体以外的其他的常染色体的一些大片段的异常。
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王凤英主任医师
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无创dna检查费用是1500元-1600元左右，无创DNA是在怀孕12到24孕周，通过抽取孕妇外周血化验胎儿游离DNA成分，从而排除胎儿是否患有十三体综合征，十八三体综合征以及二十一三体综合征。
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王凤英主任医师
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无创dna主要是关于胎儿染色体的检查，一般是12-20周之间，抽取母亲的外周血，就是静脉血来做这种检查。的检查现在因为和普通的唐氏筛查相比，准确率要高一些，达到95%-99%。普通的无创dna，一共是查三种染色体，21号，18号，13号染色体，现在有一种更高级的无创dnaplus，可以筛查所有的染色体。
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无创性的DNA检测，主要是根据母体外周血中的DNA靶区的相对含量，来判定是否有染色体片段的剂量变化，以及是否有增加或消失。羊水细胞含有从胎儿体内脱落的细胞，通过培养，可以直接观察到胎儿的染色体，从而检测出染色体的数量和结构。无创DNA检测是唐氏先进的一种技术，唐氏综合征的检测准确率在99%左右，而假阳性率在1%以下。
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唐氏筛查是孕中期的宝宝染色体筛查，是在16周-20周抽孕妇的血检测。目的是检查胎儿染色体异常，和开放性神经管缺陷。而且唐筛是有2个数值的，一个是低风险，一个是高风险。因为唐筛是一个初级筛查，检出率是60％-70％，所以，唐筛低风险的时候，发病率非常低，但不能百分之百的排除。如果唐筛是高风险，孕妇要进一步做无创DNA。
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无创DNA是筛查胎儿21号、13号、18号染色体的一种检查。因为在孕妇里的血液里漂浮着胎儿的DNA片段，这种DNA片段是通过一些方法是可以测出来的，但是测片段只能测出染色体的个数，染色体的全貌是看不到，所以做无创DNA只能数胎儿的染色体个数。
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