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儿童肾上腺脑白质营养不良

性别:男

年龄:7岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
患儿3岁起有夜惊、时伴呕吐,哭闹、害怕、不认识人,持续10余分钟,可自行恢复,约1到2月发作一次,6岁以后症状减轻,约1年出现1到2次,近2月诉视物变形,数秒可自行缓解,共出现3次,无智力减退、晕厥。MRI示:双侧侧脑室后角旁白质对称性异常信号灶,考虑肾上腺脑白质营养不良。请问:1.MRI诊断此病准确率如何?2.基因检测无异常是否能完全排除此病?;3.此种影像学表现是否提示有其他疾病,需要做什么检查?
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
杜志刚 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学附属北京地坛医院

问题分析:您好,感谢您使用寻医问药,通过您的描述,目前孩子通过核磁共振,考虑是肾上腺脑白质变性,一般核磁对于该疾病的诊断率是比较高的。
指导建议:当然所有的辅助检查仅仅称之为辅助检查,一切以临床表现和医生的诊断为主。基因阴性并不能除外该疾病。目前孩子应该积极的进行症状的控制,同时防止疾病进一步恶化。

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