首页 > 儿科 > 新生儿疾病 > 详情页

新生儿疾病筛查地中海贫血项目初筛为可疑阳性，十几天

性别：女

年龄：54天

新生儿疾病筛查地中海贫血项目初筛为可疑阳性，十几天后再去查还是跟第一次的结果一样，这是刚拿的地中海贫血基因检测报告还没给医生看，大家看看是不是地中海贫血
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
何为明 主治医师 其他 极速问诊
三级甲等 解放军总参直属医院

问题分析：您好，根据基因检测，结果显示未见携带有地中海贫血的致病基因。
指导建议：出现血常规的贫血表现，还有可能和缺铁性贫血有关系，可以做血清铁检测来确定清楚。

展开全部
相关推荐
宝宝地贫初筛阳性的原因是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
宝宝地贫初筛阳性，就说明宝宝可能是地贫患者。最常见的原因就是父母双方或双一方患有地贫，或者是地贫基因携带者。因为地中海贫血是一种遗传性疾病，可由父方或母方遗传给下一代。由于基因缺陷或缺失，导致珠蛋白肽链不能正常合成，病人就会出现溶血的情况，血常规表现为小细胞低色素性贫血。
地中海贫血初筛阳性是什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血初筛阳性，提示有地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血阳性是什么原因造成的
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血阳性遗传因素导致的，由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍，病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血，常见的基因阳性类型有6种，对于β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16种。
检查地中海贫血要检查几个项目
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血的检查项目有，血常规检查。可以发现地中海贫血的患者是小细胞低色素性的贫血，与缺铁性贫血有相似的地方。血红蛋白电泳检查。由于珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白电泳检查可以发现异常的血红蛋白，并且有时候单纯通过血红蛋白电泳检查，可以确诊地中海贫血。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
新生儿地中海贫血初筛阳性，静止型就是正常的婴儿，要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。
新生儿地中海贫血有什么症状
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血的轻重程度表现差异性很大，轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已，有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而逐渐明显。
新生儿疾病筛查5项
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。
新生儿疾病筛查tsh正常值
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上，没有满月时，采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病，这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果，检查化验显示阳性，则可能是患有相关疾病，要进一步复查。若化验报告显示阴性，则不用再采血。
新生儿疾病筛查好不好
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验，可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但可能会影响智力发育，严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生，但是当出现异常情况时，神经系统已经受到了不可逆转的损害，丧失了治疗时机。所以通过该视察，可以做到早发现，早治疗，避免新生儿患病。
新生儿疾病筛查没有做可以补吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查没有做，一般不能补，但如果时复查，可以进行补筛。新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内，在筛查后要进行适当的母乳喂养，最晚20天。新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的，在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。
常见科室
男科 皮肤科 性病科 妇科 儿科 老年 外科 内科 生殖 传染科 神经内科 五官科 整形科