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想问一下我们医院可以做代谢缺陷筛查abc吗?

性别:女

年龄:2岁

想问一下我们医院可以做代谢缺陷筛查abc吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王磊 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 燕郊人民医院

问题分析:您好,您想做代谢缺陷筛查abc,可以去省医院,只有三种遗传代谢疾病,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退和半乳糖血症,这些疾病是医生在出生后需要的。
指导建议:大人往往会忽略它们。一旦疾病发生,孩子的身体和智力可能会严重受损。大多数患者在诊断和治疗前死亡,或者他们的治疗时间被推迟,导致终身智力和身体残疾。

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如果怀孕以后想做唐氏筛查,时期是怀孕14周至20周,一般在16周左右是好时期,唐氏筛查检查时需要到医院空腹进行抽血及做B超检查。一般在怀孕早期三个月是需要禁止性生活,以勉引起先兆流产的出现,在整个孕期是需要定期到医院做产检清淡饮食,多吃一些新鲜的蔬菜和水果。
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一般来讲,唐氏筛查有早、中、晚之分,早唐氏筛查一般在妊娠3个月后可直接抽血进行。但中唐一般在孕4个月查彩超时,诊断出胎儿双顶径的大小后,即可空腹抽血。而对早期唐筛存在异常情况、或大于35周岁高龄孕妇一般不宜进行中期唐氏筛查。并应直接改为作无创dna或羊水穿刺以排除21三体综合征。若孕期女性在此期间出现其他异常症状,建议及时就医诊疗。
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查一般在怀孕的16-21周左右能做,不用太过担心。怀孕16-21周是唐氏筛查的最好时机,不管是早还是晚,都会对唐氏筛查的准确度产生一定的影响,唐氏筛查的时候,如果是中度、低度、高危,也不用太过紧张,可以通过羊膜穿刺或者无创DNA检测来确定。如果是因为唐氏筛查的原因,那就需要进行羊膜穿刺,用羊水来检测唐氏儿。
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足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
孕妇可以做唐氏筛查吗
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孕15周可以做唐氏筛查。一般唐氏筛查的时间在怀孕15-20周。唐氏筛查是筛查胎儿是否有唐氏综合征风险的检查,需要孕妇空腹抽血,血中测得AFP、HCG和雌三醇的结果,经分析判断胎儿有无唐氏综合征的风险。这项检查的正常结果为低风险,若检查结果MOM值异常且临界风险和高风险则为异常,孕妇需进一步行无创基因检测和羊水穿刺,通过胎儿染色体检查确定胎儿有无唐氏综合征的风险。建议孕期定期体检观察胎儿的情况,若期间出现检查结果异常或胎儿不适,要及时就诊咨询。同时,保持心情舒畅,避免出现烦躁易怒的情绪影响胎儿生长发育。
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