性别:女
年龄:27岁
问题分析:引起的主要原因就是染色体发生了病变导致。小儿唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病,也叫做先天愚型。这是由于染色体畸变引起的,生殖细胞在减数分裂形成配子的时候21号染色体发生了不分离,由于单体型的孩子大多数是不能存活的,所以一般只能生出三体型的后代,也就是胚胎细胞内多了一条额外的21号染色体。发病的机制与孕妇高龄导致的卵细胞老化有一定的关系。父亲的因素仅仅占到5%,少数情况下是家族遗传,这是由于生殖细胞在减数分裂的时候形成次级不分离。
问题分析:主要是21号染色体出现了病变导致的,而且这种病变和孕妇的年龄有关,年龄越高,病变的可能性越高。本病发病随孕妇年龄增高而增加,临床主要特征是智能障碍、特殊面容和体格落后,可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%,仅有极少数为家族遗传。由于本病男性患者不能生育,故不存在遗传子代的问题。