小儿唐氏综合症怎样能确诊

问题分析：唐氏综合征可以根据患儿的面部特征、手部特征及精神发育迟滞做为临床诊断，但诊断的建立必须依靠染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征患儿主要的实验室检查技术。也是小儿唐氏综合征的确诊方法。另外有的儿童患有唐氏综合征还会有先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常等变化。

问题分析：唐氏综合症是由染色体畸变引起的儿童最常见的出生缺陷疾病。儿童的主要临床特征是智力发育迟滞、身体发育迟滞和面部特殊特征，并伴有多发畸形。可以根据典型的面部特征，结合精神发育迟滞和皮肤纹理，典型病例即可确诊。对于嵌合体或非典型智力障碍儿童，外周血细胞染色体分析是唯一的确诊方法。