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如何判断是否患有唐氏综合症

性别：女

年龄：30岁

我昨天去做了唐氏综合症筛查，如何看化验单判断是否患有唐氏综合症？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
吴康敏 主任医师 极速问诊
三级甲等 四川大学华西第二医院

问题分析：如果化验结果显示危险性低于1270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1％。但如果危险性高于1270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

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在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症怎么检测
王玉玮主任医师
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一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
唐氏综合症多久可以痊愈
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症轻症是什么表现
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
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唐氏综合症，是由染色体异常而导致的，唐氏综合症，发生率与母亲怀孕，年龄有关，就是21号染色体异常，有s三体，易位和嵌合三种类型，高龄孕妇，卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合症如何产生
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症产生的原因是比较多的，一般都是由于孕早期出现的染色体异常导致的这一现象，有的女性在怀孕早期由于出现了外伤或者是出现了病毒性的感染，也可能会导致胎儿出现发育异常的现象，容易导致唐氏综合症的产生。
唐氏综合症什么引起
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
唐氏综合症是否遗传
周小凤副主任医师
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唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。
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周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
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