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唐氏综合征的检查方法是什么

性别：女

年龄：32岁

姐姐要去做产检听说要做唐氏综合症检查，唐氏综合征的检查方法是什么呢？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李堂 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 青岛市妇女儿童医院

问题分析：检测方法：抽取孕妇空腹静脉血2ml分离血清保存于-20℃冰箱，于1周内检测。筛查指标为孕中期孕妇血清AFP、F-βHCG 、uE3的浓度，测定各项检查结果用中位数倍数（MOM）表示。结合孕妇出生年月、月经史、体重、孕期情况及既往病史,有无糖尿病、吸烟等因素，由Wallac公司提供的产前筛查分析软件计算风险

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唐筛检查，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。
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一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
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怀孕检查出唐氏综合征可以打掉，早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性，在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。
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唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析，判断、评估胎儿的具体情况。
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检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的，对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测，如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下，生活难以自理，目前也不能治疗。
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指导意见：你好；检验科，抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。
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如果孕妇检查唐氏综合症高风险，应该进一步抽血化验无创DNA检查，来给予准确的判断。如果想百分之百的准确，可以做羊水穿刺的检查，但是羊水穿刺毕竟是有创的操作，的确有感染、流产的可能，可以首先选择抽血无创DNA的检查。在怀孕十二到二十六周之间去专科医院做无创DNA，如果为高风险，也有进一步再次做羊水穿刺的可能，如果为低风险，可以继续妊娠。
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唐氏筛查检查结果如果是高风险，并不表明胎儿一定有染色体异常，但是表明患有唐氏综合症风险大大增加，所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺，可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段，准确率只有70%左右，所以如果出现高风险，不要紧张，因为即便是高风险，大部分宝宝也都是正常的。
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