首页 > 儿科 > 小儿内科 > 详情页

初生婴儿苯丙氨酸偏高

性别:男

年龄:1月

马医生,我儿子刚出生23天,出生时采集的足跟血筛查结果苯丙氨酸值7.1超高,18天时复查值10,现在还在等待尿检和基因结果,医生让我孩子直接吃特奶,我和老公还在徘徊不定。问题一:基因检查出来如果我儿子没患苯丙酮尿症的话,吃特奶是不是会对孩子不好?问题二:我是不是应该等孩子再大一点满月后再做一次抽血检查?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李仁义 副主任医师 儿科 极速问诊
二级甲等 河南电力医院

问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。
指导建议:本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,吃正常奶会导致更高,会对神经系统损坏更严重。可以在满月后再复查一下。

追问:请问李医生,有没有可能我儿子只是单纯的苯丙氨酸暂时偏高,跟苯丙酮尿症没关系呢!我和老公家族4代都没有近亲结婚的,也没有亲友患过苯丙酮尿症。

回复:一般没有暂时性增高的可能,不考虑有暂时性增高的可能。

追问:请问,如果我和老公遗传基因都没携带苯丙酮尿症的话我儿子会得苯丙酮尿症吗?

回复:只有一种可能,就是基因突变也会生产出该病人。

展开全部
相关推荐
初生婴儿打呼噜正常吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
刚出生的婴儿打呼噜可能是正常的,也可能不正常,需要查明是生理性原因还是病理性原因,根据具体情况给予对症治疗。婴幼儿的呼吸中枢调节能力还没有完全发展起来,比如先天性喉骨的生长不完整,膈肌也没有长好,这是很常见的现象,比如呼吸节律不规整,就会产生成人呼噜的声音。有的时候宝宝睡觉姿势不正,导致舌头过分后垂阻碍了呼吸的通路,导致宝宝打鼾。
初生婴儿打嗝怎么处理
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
如果初生婴儿出现打嗝的情况,家长需要给其拍嗝,还要注意初生婴儿的保暖、弹足底等。当初生婴儿打嗝时,家长需要用手在初生婴儿背部拍打,一定要注意力度,并且需要从下面往上拍,这样有利于气体的排出。同时,需要注意给初生婴儿保暖,部分婴儿打嗝可能是受凉导致的,及时给其保暖有利于缓解相关情况。此外,还可以给初生婴儿把足底弹一弹,也可以捏其的耳朵、鼻子等部位,让初生婴儿哭闹,通过哭闹也有利于气体的排出。
初生婴儿冬天怎么穿衣
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
初生婴儿由于免疫力比较低,对于外界环境的适应能力也会比较差,因此家长要给初生婴儿选择柔软舒适、保暖性能好、透气性强,且对肌肤没有刺激的衣服。正常情况下,初生婴儿的衣物要比成人多穿一件,因为初生婴儿的体温调节功能还不成熟,调节体温的能力比较弱,多穿一件衣服,可以保证初生婴儿的保暖,避免初生婴儿受凉。
初生婴儿黄疸高怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
初生婴儿黄疸高可以采取以下方式进行治疗:新生儿出现黄疸偏高有两种情况,一是生理性黄疸,二是病理性黄疸。生理性黄疸的颜色不是很深,随着时间的推移,宝宝的胃口会越来越好,精神也会越来越好,一般十天左右就会消失。第二种是病理性黄疸,一般婴儿黄疸的出现时间较早,或是病情较重,持续时间较长,应考虑为病理性黄疸。病理性黄疸多见于出生后15天,黄疸指数大于15mg/ml,多见于早产儿,需要及时就医治疗。
初生婴儿甲状腺偏高怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
由于新生儿甲状腺功能亢进症促甲状腺素受体抗体来源于母体,并非自身产生。随着时间的推移,促甲状腺素受体抗体自身也会退化,甲状腺功能亢进症的症状也会逐渐缓解,所以如果不进行治疗,大多数病人在出生1-3个月后自行缓解,没有复发,也没有后遗症。
初生婴儿能查出乙肝吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
初生婴儿能查出乙肝。想知道初生婴儿是否感染了乙肝,可以通过抽血检测乙肝DNA,乙肝DNA呈阳性,则提示携带乙肝病毒。如果是乙肝表面抗原阳性,就是带有乙肝病毒。如果孩子的母亲是乙肝病毒的易感者或者高危人群,婴儿感染乙肝病毒的几率会更大。乙肝母亲在生产和新生儿出生后,如果不能及时进行预防,就更需要检查孩子是否感染了乙肝病毒。如果是乙肝病毒感染,一定要及时就医。
初生婴儿脐带多久脱落
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下,初生婴儿脐带一般在1-2周左右脱落。具体情况分析如下:新生儿出生后,医生会给脐带结扎,刚结扎的脐带残端是新鲜湿润的白色,有少量渗血,一般用碘伏消毒后用棉棒或棉球按压止血即可。几天之后,脐带就变得焦黑、干燥,直到1-2周左右,脐带开始自然脱落。脐带脱落前要每天用碘伏和双氧水棉棒消毒脐窝处,避免感染引起脐炎。当脐带残端脱落时,继续消毒直至无血渗出,并干燥为止。
初生婴儿十天咳嗽怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
初生婴儿十天咳嗽可以先做好护理,必要时就医治疗。10个月大的宝宝喝了母乳,由于母乳中有抗体,所以一般情况下,孩子不会得病。如果宝宝出现呕吐、咳嗽等症状,主要是由于婴幼儿的身体各方面的发育还不健全,身体还没有形成良好的免疫反应机制。因此,如果宝宝吐沫儿,很有可能是肺炎。如果孩子的病情比较严重,有发热、咳嗽等症状,建议立即送孩子去医院输液治疗。由于孩子还很年轻,如果盲目服用药物,可能会导致病情的恶化。
初生婴儿打呼噜怎么办
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
初生婴儿打呼噜可以通过调整宝宝睡姿、日常护理等方式进行治疗,具体分析如下:如果婴儿打呼噜的频率不高,可以调节宝宝的睡眠姿势,建议侧躺,避免舌头向后垂,阻碍呼吸道。在喂奶后要把孩子抱起来,轻轻拍打他的后背,避免奶块滞留在嘴里。还要确保婴儿在白天的时候不会太累,保证在一个安静的、舒服的睡眠环境中。如果初生婴儿经常打鼾,可能是病理性的打鼾,建议及时去医院做进一步的检查。
初生婴儿肚子胀怎么办
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常情况下,初生婴儿肚子胀可以通过日按摩,服用药物等方式进行治疗。具体分析如下:刚出生的宝宝会出现胃胀,这与感冒、消化不良等因素有关。此时检查孩子大便颜色、大便次数、大便稀稠度等情况,平时多进行腹部热敷和顺时针的按摩,有利于肠道的蠕动,减轻腹胀的感觉。如果是因为肠胃不好引起的,可以口服蒙脱石散、妈咪爱等。建议及时到正规的医院进行检查,确诊后在医师的建议下服用药物。
常见科室