性别:男
年龄:1月
问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。指导建议:本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,吃正常奶会导致更高,会对神经系统损坏更严重。可以在满月后再复查一下。
追问:请问李医生,有没有可能我儿子只是单纯的苯丙氨酸暂时偏高,跟苯丙酮尿症没关系呢!我和老公家族4代都没有近亲结婚的,也没有亲友患过苯丙酮尿症。
回复:一般没有暂时性增高的可能,不考虑有暂时性增高的可能。
追问:请问,如果我和老公遗传基因都没携带苯丙酮尿症的话我儿子会得苯丙酮尿症吗?
回复:只有一种可能,就是基因突变也会生产出该病人。