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唐氏筛查21三体高风险怎么办？

性别：女

年龄：1

朋友现在怀孕十几周了，是双胞胎，去做了唐氏筛查症发现21三体高风险，这该怎么办， 她需不需要去做羊膜穿刺，唐氏筛查准确率怎么样，现在发现唐氏筛查21三体高风险该怎么办？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
杨文青 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 四川省医学科学院·四川省人民医院

问题分析：唐氏筛查高风险是需要完善羊水穿刺或者是无创DNA检查的，因为唐氏筛查准确率较低而羊水穿刺检查准确率很高，如果仍然提示高风险就需要考虑宝宝患有唐氏综合症的可能。唐氏综合症主要是由于染色体异常而导致的遗传性疾病，宝宝常常伴有生长发育，以及智力的落后。

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好难过唐氏筛查高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
唐氏筛查18三体高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查出现18三体高风险，结果是异常的，需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断，还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血，行无创基因检测，因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。如果结果正常，可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是，一旦无创性的产前诊断也是显示高风险，就需要进一步介入性的产前诊断。
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查检查出高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA，但是如果无创DNA的检查是异常，还是需要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是最准确的，无创DNA的检查还是有一定误差的，最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
唐筛是高风险怎么办
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
孕妇唐筛高风险，可以考虑在18-20周左右，直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症，或者是直接做羊水穿刺来进行确诊，目前唐筛的准确率只有80%左右，而无创dna的准确率可以高达99.7%，羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
唐氏筛查得出21三体综合征高风险怎么办
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查21三体综合征高风险，这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿，表现出有智力低下的现象，但是做唐氏筛查准确几率并不高，需要做进一步的检查，才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清，综合分析、判断、评估胎儿的具体情况，并不是百分之百的确定，还需要进一步做无创DNA的检查。
唐氏筛查高风险该怎么办
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏筛查高风险怎么办
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
如果唐氏筛查结果为高风险，则胎儿罹患21三体和18三体的几率增高，出现唐氏儿的风险较高。此时，需进行胎儿染色体检查，即所谓的无创DNA检查，以进一步确诊胎儿是否存在风险。胎儿染色体检查较唐氏综合症产前筛选检查更为精准，并且为无创伤的采血检查，不会给孕妇及胎儿带来创伤。
唐氏筛查高风险怎么办
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
唐氏筛查检查出高风险怎么办
张露副主任医师
妇产科山东省立医院三级甲等
一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。
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