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什么是唐氏儿？

性别：女

年龄：24

我现在怀孕了，今天听到一个朋友说她亲戚有个唐氏儿，让我一定要去做产检。我也不敢多问别人的隐私，可是我每次产检都有去做啊，都是正常。请问什么事唐氏儿呢？
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李堂 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 青岛市妇女儿童医院

问题分析：唐氏儿指的是唐氏综合症儿童，这种孩子一般是染色体异常导致的，一般建议孕妇在怀孕四个月左右时做一个唐氏筛查，通过抽取孕妇血清根据年龄体重以及怀孕时间综合考察，可以排查一下染色体异常和先天性畸形，一般唐氏儿童都会出现智力低下生长发育缓慢的情况。

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什么是唐氏筛查检查
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唐氏筛查检查主要用于判断胎儿是否存在遗传病和智力方面的疾病。唐氏筛查主要是检查21三体、18三体综合征及开放性神经管缺陷畸形的风险，一般情况下只是一个风险值的评估并不是确诊检查项目。孕妇进行唐氏筛查结果为高风险的，需要及时到医院进行羊水穿刺检查，才能够明确诊断胎儿是否患病。建议每位孕妇都要重视唐氏综合征的筛查。
什么是唐氏筛查正常值
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查主要是根据产妇的血样，来确定唐氏综合症的发生几率，超过1/270属于高危险，低于1/270属于低危险。唐氏综合症儿童的发病率会随著年龄的增长而增高，唐氏筛检可以尽量降低新生儿的发病率，必要时还会进行羊水染色体检查，是可以作为胎儿是否健康生长发育的重要指标之一，因此建议孕妇怀孕后前往正规医院，谨遵医嘱做好相应检查。
什么是早期唐氏筛查
王凤英主任医师
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早期唐氏筛查就是通过检查化验孕妇的血液，来判断孩子是否具有先天的缺陷，再通过一系列的检查和结果来确定这个结论。简单点说，这个检查就是提前查看肚子里的孩子是否有先天性疾病，如果有，可以提前去打掉，以免以后生下一个生来就有疾病的不健康的孩子。早期唐氏筛查是在15-20周进行的，通过验血等能得到结果。
什么是唐氏21三体临界风险
周敬伟副主任医师
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唐氏筛查，结果是二十一三体临界风险，表明婴儿发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明一定有二十一三体综合症，还是需要再进一步做其他的检查，可以做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。如果孕妇年龄超过了35岁，发生染色体异常的几率会大大增加，就需要做羊水穿刺检查。
什么是唐氏宝宝
周敬伟副主任医师
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唐氏宝宝就是患有唐氏综合征的宝宝，是由宝宝的21号染色体由正常的两条变为了三条引起的，怀孕早期容易流产，出生后的唐氏宝宝会有口眼歪斜，四肢短小，智力低下等症状。
什么是唐氏儿
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短等。
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唐筛，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，其全称应该是21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征以及先天性神经管畸形的产前筛查和诊断。唐筛的目的就在于，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
什么是唐氏儿筛查
周敬伟副主任医师
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唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。进行筛查的时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
什么是唐氏儿筛查唐氏儿筛查结果怎么看
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
女性在怀孕15到20周左右的时候，需要进行唐氏筛查，这么多可以检查胎儿是否患有唐氏综合症，唐氏筛查的报告单只能够作为参考，是不能够确诊的，在唐氏筛查检查报关单中，甲胎蛋白中位数倍数：指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常，而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。
什么是唐氏筛查
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唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期，体重，年龄和采血时的孕妇周等计算，可能生育先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
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