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唐氏筛查21三体临界风险该怎么办？

性别：女

年龄：27

我现在怀孕18周，上周我到医院去做了唐氏筛查，今天是到了拿结果的日子，早上我吃了早饭，早早的就来了，拿到结果让我大吃一惊，上面显示我的唐氏筛查21三体临界风险该怎么办？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
向红 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 成都中医药大学附属医院

问题分析：如果唐氏筛查出现了临界风险，这种情况就要做进一步的检查，做羊水穿刺DNA，如果DNA检查没有问题，那就考虑继续妊娠，如果DNA检测有问题，那就要采取终止妊辰的方法。一定要知道唐氏综合症的危害，对家庭，对社会，对孩子都会造成很大的负担，所以一定要慎重考虑啊。提前预约做无创DNA。

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唐氏筛查有一项是临界风险，提示有患上唐氏综合征的可能，需做进一步检查来排除。临床上常用的检查方法有无创DNA检查、羊水穿刺和脐带血穿刺。无创DNA检查是通过抽母体血来检测三对染色体，包括21，18和13号，具有安全、创伤小、避免流产风险的优点。
唐氏筛查18三体临界风险怎么办
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唐氏筛查18三体临界风险，可以采取以下办法进行缓解。唐氏筛查的时候，十八三体风险增加，说明孩子有十八三体综合症的可能，并不代表孩子就有十八三体综合症，所以要进行无创性的DNA检测，才能确定是否存在这样的基因缺陷。如果DNA检测结果是正确的，那么孩子就不会有十八三体综合症的可能性了。DNA的非侵入性，也有一定的危险性，必须要进行羊膜穿刺。
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唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查21三体临界风险怎么办
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怀孕之后的女性是可以到医院去做一下唐筛检查的，一般对于唐筛检查21三体临界风险的话，其实是可以到当地大型的医院做一下检查，也是有必要性进一步检查下羊水穿刺或是无创性DNA检查是有必要性的。继续妊娠就是可以的，做好孕期排畸检查是有必要性的。
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唐筛的临界风险一般建议做无创DNA检查，如果合并其他问题，如侧脑室增宽，左心室强光点，肠管回声异常，肾盂增宽，则需要做羊水穿刺检查染色体。无创DNA检查，属于产前筛查的一种，主要检查二十一三体、十八三体及十三体综合征。其主要是对孕妇外周血浆中的游离DNA进行测序，包括胎儿游离DNA。其准确性高于唐氏筛查。
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管是临界风险还是高风险，这个只是个筛查结果。也就是说，唐氏筛查低风险，不一定没事，高风险不等于有事。但如果以前有过唐氏儿的病史的话要格外注意。就是怕有问题。应该在孕16-20周到大医院做羊水穿刺，羊穿诊断率可达99%以上。
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唐筛的临界风险一般可以做无创DNA检查。无创DNA检查，属于产前筛查的一种，主要检查二十一三体、十八三体及十三三体综合征。其主要是对孕妇外周血浆中的游离DNA进行测序，包括胎儿游离DNA。
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唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的临界风险相对正常，唐氏筛查仅能对风险进行评估，不可能是临床诊断而不需要紧张，22~26周四维彩超排畸，检查结果一般则无大碍。建议定期复查，及时调整治疗方案，以减少或避免并发症和后遗症发生。注意休息、勿过劳，饮食多样化、平衡营养、不偏食、多饮，食用新鲜水果和蔬菜，勿食辛辣刺激之品，保持愉快的心情。
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各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。唐氏综合征筛查1/56属于高风险。唐氏综合征筛查的准确率有60%到70%，虽然查的是高风险也不要过于的紧张，并不是说孩子一定会出现唐氏综合征这个疾病，需要进一步的做检查，做羊水穿刺是的，能够查23种染色体，并且准确率能够达到99%以上。
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唐氏筛查21三体临界风险建议进一步检查，再进行判断，具体分析如下：唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查，无论早期还是中期，结果分为低风险、临界风险、高风险三种类型，低风险属于正常情况，高风险属于异常。如果唐氏筛查21三体结果提示有危险，说明结果不正常，需要做无创DNA检查或者羊水穿刺等检查。唐氏筛查是简单的筛查，准确率只有百分之六十左右，出现了临界点的风险，不要给自己太大的心理压力。
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