17周做的唐氏筛查，昨天拿报告21三体高风险1:1

唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。

唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。

唐氏筛查高风险的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。有的唐氏筛查高风险是因为确实患有唐氏征导致。唐氏筛查高风险，是指唐氏综合征发生率较高。唐氏综合征是一种染色体疾病，需要进行血清学筛查。

唐氏筛查高风险人不多。如果当唐氏筛查出现高风险，那么不排除胎儿患有畸形的可能，通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好，患有唐氏筛查高风险的孕妇，应该到正规大医院进行羊水穿刺检查，因为大医院进行穿刺时，造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食，同时不要过度劳累，养成良好的生活习惯，规律作息。

这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。

唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常，尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查，影响唐氏筛查效果的因素较多，包括孕妇的年龄，末次月经情况，体重，吸烟与否，有无发病情况等。若是精子或者卵子生成时，细胞分裂不够彻底，造成第21号染色体多出1条，这精子或者卵子生成受精卵后，又会发育为胎儿，这胎儿便是唐氏儿，也就是21三体患儿。

孕妇的年龄比较大，属于高龄孕妇。此阶段孕妇的卵巢功能一般都有所衰退，卵巢排出的卵子质量不是很好。怀孕以后进行唐氏筛查的时候，筛查结果一般都会出现高风险。孕妇有分娩异常胎儿的生产史，或者是家族中有唐氏患儿的出生史。在进行唐氏筛查的时候，对于筛查结果都会产生一定的影响，使筛查结果出现高风险的表现。部分孕妇有吸烟的习惯，或者是怀孕后，经常都处于吸二手烟的环境中，也会对筛查结果造成影响。

唐氏筛查风险较高主要由于染色体异常所致，妇女原始生殖细胞形成于胎儿期，若妊娠过晚则卵子受到环境污染机会较高，同时卵巢功能开始衰退，易出现卵子染色体老化现象，最终使畸胎发生率升高。唐氏筛查为妊娠15-20周龄的妇女对胎儿有无唐氏综合征进行筛查，通常唐筛筛查结果为高风险，即胎儿唐氏综合征几率较高，若唐筛筛查结果显示为高风险，则需考虑下一步后续筛查。唐氏筛查能优化生育、避免先天缺陷儿童出现比例，但对唐诗筛查结果风险高的人而言，不能心理压力过大，仍需后续系列筛查才能明确胎儿是否存在异常情况。

唐氏筛查临界高风险的说明如下情况：女性怀孕时去正规的大医院检查出唐氏筛查临界高风险，可能说明胎儿患有唐氏综合症，需要到正规的大医院进行进一步的DNA检查来确定胎儿是否患有唐氏综合症。若是确诊胎儿患有唐氏综合症后，需要告知孕妇及其家人，引起高度重视，确定是否进行引产手术，避免给今后的生活带来不便之处。

唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。