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唐氏结果怎么看正常不正常呢?

性别:女

年龄:32

姐姐怀孕五个多月了,最近去做b超检查的时候,医生让做一个唐氏筛查。说看一下胎儿是不是有什么潜在的疾病,最近筛查结果终于出来了,姐姐想知道唐氏结果怎么看正常不正常呢?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王俐 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 乐山市人民医院

问题分析:您好。唐氏筛查是孕期筛查胎儿是否是唐氏综合症的一种检查方法。唐氏综合症,又成为21三体,是先天愚型的表现。这种孩子生下来就是傻子。唐氏筛查准确率能达到70%。如果您的结果三项上全都是低风险的话,就说明是正常的。一般大于35岁的孕妇是不建议做唐氏筛查的,因为准确率大大的降低,建议直接做,无创DNA.

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怀孕后进行唐氏筛查,18三体筛查是低度危险,开放性神经管畸形高危,说明发生神经管异常的可能性高,但不一定发生。检查不能判断是否畸形,只是说明发生几率高,妊娠20到24周进行超声检查,超声检查可以确定有无畸形,不用进行羊水穿刺。
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唐氏筛查的结果主要有低危及高危。如果结果是低危的话代表胎儿患有二十一三体,十八三体,十二三体和神经管缺陷疾病的风险概率很低,可以不用进一步检查,不用特殊的处理,如果结果是高危的话可以进一步行无创检查及羊水穿刺染色体检查等明确胎儿有无先天性畸形,必要时及时终止妊娠。
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唐氏筛查单上出现的MOM即中位数值的倍数,指的是产前筛查当中,孕妇个体的血清标志物的检测结果,是正常孕妇群在该孕周,血清标志物浓度中位数的多少倍,唐氏筛查主要筛查甲胎蛋白和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素,甲胎蛋白正常值是0.7-2.5MoM,游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素正常值是2.3-2.4MoM。
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唐氏筛查正常值的查看方法如下:甲型胎儿蛋白一般范围为0.7-2.5值,高于2.5值则为高风险;绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇越低和抑制素A越高,胎儿患唐氏症的机会越高。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表胎儿一定有问题。
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唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率,21-三体综合征,18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的,只看发病风险率,其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。
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唐筛出现低风险的检查结果是无需担心的,这种检查只是一种筛查病情,对于胎儿的正常发育没有影响,一般数值不超过高风险的情况下不必担心,我们自己是看不明白的,不要自己随意地揣测可能会给自己造成太大的压力,保持一个愉悦的心情,建议平时少吃一些甜品和含糖量高的东西。
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这个唐氏筛查一般都是低风险的,唐氏筛查是用来筛查胎儿是否有先天畸形情况的,你一定要注意,如果出现了高风险或者是临界风险的情况,就属于不正常的,需要做进一步的检查的。
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21三体、18三体,神经管缺陷均为低风险,也就是患病几率比较低,不需要过于担心。但低风险并不等于完全排除疾病,有条件也可行无创DNA进一步检查。在以后的孕期中,要继续注意定期进行规范的孕期检查,关注胎儿的发育情况。
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唐氏筛查的结果都是低危、中危、高危。低危和高危的几率都很大,而中危、高危则要进行产前的基因检测和羊水穿刺等检查,一旦发现有先天遗传缺陷、先天性痴呆等问题,就必须立即停止怀孕。日常生活中要多注意多休息,避免熬夜,避免抽烟喝酒。要密切观察胎儿的心跳和胎动,如果有任何不正常的情况,一定要尽快去医院检查。建议孕妇在怀孕初期要注意卧床休息,不要剧烈运动,同时要按时前往医院进行产前检查。
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