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面部特征和唐氏儿一样了还有不要做染色体吗

性别：男

年龄：30岁

面部特征已经和唐氏特征吻合了，还有必要做染色体检查吗？ 曾经的治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：如果检查染色体还有正常的概率吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李堂 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 青岛市妇女儿童医院

问题分析：特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一1、特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一2、根据你情况，面部特征已经和唐氏特征吻合了，即使这样，还是一定要做染色体检查的；因为面容只是一种表现，不代表完全是染色体异常的。所以建议去做检查医生询问：

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唐氏筛查染色体异常是什么原因
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唐氏筛查染色体异常的原因如下：1，孕妇长期接触辐射源或者重度污染坏境中。2，在怀孕期间受到感染病毒。3，家族中有染色体遗传疾病。出现唐氏筛查染色体异常的情况时，及时去医院进一步检查，查明原因，在医生指导下进行对症治疗。此外，孕妇在怀孕期间，禁止去辐射高，环境污染严重的地方，在室内保持空气流通，勤洗手，防止感染病毒。
孕妇为什么要做唐氏
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
孕妇做唐氏是为了是筛查胎儿是否会出现先天性的疾病。唐氏筛查是为了检测一些目标性疾病，以及一些先天性疾病，以防止胎儿出现先天愚形，神经管畸形缺陷的情况发生。这些疾病对胎儿的智力以及神经系统的发育会产生非常严重的影响，甚至危及胎儿的生命，另外就算胎儿侥幸存活，后续的治疗对家庭以及社会都是会产生严重的影响。
怀唐氏儿孕妇早期症状有哪些
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怀唐氏儿孕妇一般是没有症状的，因为唐氏儿只是胎儿本身的染色体异常，导致胎儿出现畸形，但在怀孕期间，胎儿的畸形并不会导致孕妇出现有任何的不适现象。所以对于怀唐氏儿的孕妇，并不能够从本身的症状来进行判断，而只有考虑做唐氏筛查，或者是无创DNA，以及羊水穿刺，才可以百分之百的确诊胎儿是唐氏儿。
什么是唐氏儿筛查
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。进行筛查的时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏儿0-3个月有什么特
周敬伟副主任医师
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唐氏综合症也叫做21-三体综合征，这样的孩子最主要的一个表现就是出现特殊的面容，刚刚出生以后就会有这样的表现，比如眼距增宽，鼻梁低平塌陷，耳位低垂，内眦赘皮，舌头比较胖，常常伸出口外，流口水比较多。脖子比较短，皮肤松弛，头发细软而少，关节过度的弯曲。
唐氏儿出生后的症状是什么
周敬伟副主任医师
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唐氏儿面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。如果不放心，带孩子去医院检查。
唐氏儿胎儿的症状
张露副主任医师
妇产科山东省立医院三级甲等
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。四、鼻骨较小或鼻骨缺失。五、眼距增宽。六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
唐氏儿有什么症状
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽，头部相较于正常人较小较短，头发松软且稀少，智力较常人低下，身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
唐氏筛查染色体高风险值1:175严重不
张露副主任医师
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唐氏筛查的风险是1比175高，一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话，要排除唐氏胎儿的可能性，防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的，一般不会对母体和胎儿造成伤害，可以放心的进行，也可以进行无创DNA检测，两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆，也不包括先天性心脏病。
唐氏筛查需要做彩超吗
张露副主任医师
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彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
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