症状描述：从小到14岁大小便难以控制，小时候未做过任何检查，双腿先天性畸形。无手足麻木，无腹痛，双上肢活动好，双下肢活动欠协调。无发热抽搐晕厥，精神好。无家史异常。检查结果：一、磁共振：两侧大脑半球、小脑、脑干脑实质信号未见异常。各脑室及脑沟、裂、池对称，未见异常;中线结构无移位。腰椎生理曲度变直，各椎间盘、椎体、附件形态及信号未见异常;S3-S5及尾椎缺如，S2向后移位，S1见类圆形长T1长T2信号灶，压脂呈高信号，大小约2.3X2.1cm,边界清晰，L4水平以下椎管狭窄、闭塞，内见马尾神经受压，椎旁软组织正常。诊断意见:1.头颅MRI平扫未见异常。2.S1血管瘤?3.骶尾椎所见，先天发育异常?二、B超检查：双肾切面大小、形态正常，肾实质回声均匀，未见占位性病变，肾盂肾盏未见分离，未见异常回声团.。CDFT:肾l流灌汗好，显示均匀。双侧输尿管未见扩张。膀胱充盈好，壁欠光滑，内未见结石和肿块声像。CDFI:膀胱壁未见异常血流信号。超声诊断：膀胱壁欠光滑声像、双肾回声未见异常、双侧输尿管未见扩张。治疗诊断：神经管发育异常。骶骨缺如（脊髓拴系综合征）。骶椎畸形、发育异常。
