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求~唐氏塞查高危怎么办

性别：女

年龄：23岁

具体是哪一项是高危我还不知道，因为没看到结果，今天早上医生打电话来说:“我的筛查结果有一项是高危，好像是神经系统高危，因为很害怕也没听太奇怪出”医生电话里就说让我做羊水穿刺，但是我不想做，请问必须要做羊水穿刺吗？我23岁老公29岁 想得到怎样的帮助：具体是哪一项是高危我还不知道，因为没看到结果，今天早上医生打电话来说:“我的筛查结果有一项是高危，好像是神经系统高危，因为很害怕也没听太奇怪出”医生电话里就说让我做羊水穿刺，但是我不想做，请问必须要做羊水穿刺吗？我23岁老公29岁
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
杨文青 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 四川省医学科学院·四川省人民医院

问题分析：做羊水穿刺是为了验证唐氏筛查的结果。因为唐氏筛查的结果其实只是一种可能性，结果中有某一项或某几项高风险只是说明了唐氏宝宝的可能性较大，而并不是说就一定是，这时做羊水穿刺就是为了验证唐氏筛查的结果，如果不是当然最好，如果是也便于及时采取相关措施。别太担心啊，你就当是花钱买个心安吧，不做你肯定也不放心啊祝好运啊！

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如果在孕中期做唐氏筛查检查结果是高危，做羊膜腔穿刺手术来检查染色体，如果羊膜腔穿刺染色体检查是唐氏儿，是不可以要的，当地医生会和你进一步的沟通是否做引产手术，如果生下来，一般会引起畸形等。
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为了检查唐氏病的高风险，应该做进一步的非侵入性遗传血液测试或羊皮测试。因为那时你没有体检，而且孩子已经出生，你也可以去儿科做进一步的检查，排除21三体或18三体。不一定是唐纳德的儿子，但检查一下是安全的。
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唐氏筛查高风险，提示宝宝可能会有染色体异常的情况，但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓，出生后生存能力也比较差，建议去上级医院遗传咨询门诊咨询，必要时做羊水穿刺手术，进行产前诊断。如果产前诊断报告出来，显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝，可以进行引产手术，手术后休息一个月。
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