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唐氏综合症高危

性别：女

年龄：26岁

本人最后月经2010.10.01，排卵日期2010.11.17日，2011.02.11进行了唐氏抽血筛查:检验结果如下:AFP:0.67(MoM)；hCG:4.54(MoM)；报告显示:21三体（唐氏）综合症高危医生建议去做抽羊水。 想得到怎样的帮助：1、报告上写明的胎龄是130天（18周4天）；我实际孕期是多少？2、如果按我实际孕周算出来是高危吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
向红 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 成都中医药大学附属医院

问题分析：你好：AFP：0.67(MoM）正常值是低于0.43，hCG：4.54(MoM);hcg正常检查结果低于2.5，升高到2.5MoM以上可能与唐氏综合症有关。这个时候你应该做四维或三维彩超做排畸，如果有异常需要做羊水穿刺！来确定宝宝的去留问题！临床的结果一般是综合分析！对于孕周和检测值本身没有太大的影响！

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在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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唐氏综合征一般是可以治疗的。疗主要在于智能训练，运动功能锻炼，防止并发症。可以用五行四维疗法根据五行所属及其生克乘侮规律推断病情，即首先准确判断唐氏综合征的症状，综合分析的病因。
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一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
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轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
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目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
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唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。
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