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唐氏综合征风险率为
性别:女
年龄:31岁
我16周6天做的唐氏筛查,唐氏综合征风险率为1246,18-三体风险率133333,神经管缺陷风险0.66 想得到怎样的帮助:请问这种结果是不是很有必要去做羊水穿刺
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吴康敏
主任医师
极速问诊
三级甲等
四川大学华西第二医院
问题分析:
你好,这种情况唐氏属于风险比较高的。唐氏综合征风险率为1246,已经超过排除风险值了,是需要做羊水穿刺染色体检查的,排除一下风险是比较好的。
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遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征风险率1/250意思
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唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250,算高风险,但是也不是特别高,因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万,就是没问题的。简单的说,就是分母越小,风险就越大,分母的数值越高,风险就越小,如果是高风险或者临界风险的话,都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。
唐氏综合征风险率为1:879还能要吗
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可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。
唐氏综合征风险值标准
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唐氏综合征风险值标准是1/270,检测结果小于这个数值则属于低风险,大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查,如果存在高风险,需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查,确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病,目前在临床上无法治疗,只能在孕期加强筛查,预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查,可以在怀孕11-14周左右做NT检查。
唐氏综合征筛查怎么做
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唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征风险率是多少
周敬伟
副主任医师
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唐氏综合征等风险率临界数值是1/270,大于则考虑高危,小于则为低危。不同年龄段的父母亲出生的孩子,唐氏综合症的概率也是不一样的,还需要看家族中有没有类似的传染性疾病,唐氏综合征会评测年龄化验等进行综合的分析得出的风险率。
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