特殊面容就是先天愚型吗？

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

先天愚型，又称为21三体综合征、唐氏综合征，是一种染色体畸变。小儿可有智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，有特殊的面容，短小的头型，面圆扁平，眼球较突出，眼裂明显的斜向外上，两眼距较远。

不一定，先天愚型又叫二十一三体综合征，是因为多了一条21号染色体，而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病，先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽，眼裂小，伸舌流口水等。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时，男性不会有生育能力，女性会来月经，可能会有生育能力、患儿免疫力低下，常伴有不同疾病的发生等。

指导意见：你好，已经确诊了吗，就是21三体综合征，你们是哪里的

指导意见：你好；这个需要到大一些的医院进行检查.染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子----植物凝集素（PHA）作用下经37℃.72小时培养.获得大量分裂细胞.然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期.以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞.减少染色体间的相互缠绕和重叠.最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上.在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y.检查报告中常用46.XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同.性染色体为2条XX.常用46.XX表示.46表示染色体的总数目.大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示。

指导意见：不是 ， 筛查的最佳时期是怀孕第15—20周。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

问题分析：你好！先天愚型是由于染色体异常引起的，是会遗传的，不过大都是由于突变引起的。意见建议：先天愚型没办法治愈，也不能生育，以免遗传给下一代。

问题分析：先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症，这种疾病，临床表现特点是孩子出现先天性的，痴呆面容，免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。意见建议：这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是，对症治疗为主，如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。

病情分析： 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。