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怎么看唐氏筛查结果？

性别：男

年龄：3

孩子出生后一直没做唐氏筛查，我和孩子爸爸也比较担心，前段时间带孩子去医院做了唐氏筛查的相关检查。但是今天拿到了检查报告单以后发现我不会看，所以想来咨询一下，怎么看唐氏筛查结果？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王俐 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 乐山市人民医院

问题分析：唐氏筛查主要是应用于孕妇，来确定他有没有染色体类疾病的一个，很重要的方法他的检查主要是在16~20周之间，如果唐氏筛查的结果来说他会有高风险与低风险至，如果检查结果是高风险的话，一般都建议，再去做一个羊水穿刺和无创DNA来确定一下，孩子到底是不是唐氏儿

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唐氏筛查会告诉患者，胎儿是否会得唐氏综合征的概率，可能是低概率，也可能是中概率，还可能是高概率。建议患者可以定期到三甲医院做妇科检查，有中危险或者有高危险的时候，可以做无创DNA或者羊水穿刺等确定，然后才能确定下一步该怎么做，同时还要保证饮食营养均衡。如果确诊胎儿存在唐氏综合征，建议患者根据自身具体情况，考虑是否继续妊娠。
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去做唐氏筛查，如果风险值大于1：270，建议做羊水穿刺来明确胎儿有无染色体异常；如果风险值在1：270-1：1000之间，建议做无创DNA；如果小于1：1000，就是低风险，继续做产检就可以了。平时多注意休息，避免劳累，注意饮食营养搭配。
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唐氏筛查的结果主要有低危及高危。如果结果是低危的话代表胎儿患有二十一三体，十八三体，十二三体和神经管缺陷疾病的风险概率很低，可以不用进一步检查，不用特殊的处理，如果结果是高危的话可以进一步行无创检查及羊水穿刺染色体检查等明确胎儿有无先天性畸形，必要时及时终止妊娠。
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唐氏筛查单上出现的MOM即中位数值的倍数，指的是产前筛查当中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周，血清标志物浓度中位数的多少倍，唐氏筛查主要筛查甲胎蛋白和游离－β亚基－促绒毛膜性腺激素，甲胎蛋白正常值是0.7-2.5MoM，游离－β亚基－促绒毛膜性腺激素正常值是2.3-2.4MoM。
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唐氏筛查的准确率在60%-80%，结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高，但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征，孕妇可以进一步进行检查确诊，不要过度紧张。如果检查结果是低危型，说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低，一般情况下胎儿不会出现问题，但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检，随时观察胎儿的发育情况。
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唐氏筛查是第一次筛查，检测的准确度在65%。有些检测有危险，也不代表完全没有问题，没有危险也不代表完全没有问题。只是不能保证准确，而且这种检测是一种必须要进行的，18周岁以下，35周岁以下或者35周岁以下的女性，或者唐筛发现不正常，需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测，这两个检测的准确度在99%之上，但比较昂贵，通常不被怀孕的母亲所接受，而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险，在没有高危险的情况下，不宜进行羊水穿刺。
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唐氏筛查正常值的查看方法如下：甲型胎儿蛋白一般范围为0.7-2.5值，高于2.5值则为高风险；绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇越低和抑制素A越高，胎儿患唐氏症的机会越高。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表胎儿一定有问题。
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这个唐氏筛查一般都是低风险的，唐氏筛查是用来筛查胎儿是否有先天畸形情况的，你一定要注意，如果出现了高风险或者是临界风险的情况，就属于不正常的，需要做进一步的检查的。
怎么看唐氏筛查报告
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通过指标来看唐氏筛查报告。唐氏筛检的结果一种是低风险的，一种是高风险的。虽然是高危类型，但并不是说孩子就是唐氏综合征。唐氏筛查的准确性在60%到80%之间，低危型提示孕妇的唐氏综合征几率会有所下降。唐氏筛查也有临界风险，建议行无创DNA和羊水穿刺检查来明确。建议平时不要吃刺激和油腻的食物，保持良好的个人卫生，勤洗澡，勤换内衣，早睡早起，适当运动，定期前往医院做产检。
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唐氏筛查的结果都是低危、中危、高危。低危和高危的几率都很大，而中危、高危则要进行产前的基因检测和羊水穿刺等检查，一旦发现有先天遗传缺陷、先天性痴呆等问题，就必须立即停止怀孕。日常生活中要多注意多休息，避免熬夜，避免抽烟喝酒。要密切观察胎儿的心跳和胎动，如果有任何不正常的情况，一定要尽快去医院检查。建议孕妇在怀孕初期要注意卧床休息，不要剧烈运动，同时要按时前往医院进行产前检查。
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