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唐氏筛查结果是高危怎么办？

性别：女

年龄：35

前几天我和老公去医院做产检，医生说我们该做唐氏筛查了。医院人比较多排队排了一下午才做完。后来结果出来之后，医生们也都下班了让我第二天再去医院。唐氏筛查结果是高危怎么办？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
杨文青 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 四川省医学科学院·四川省人民医院

问题分析：建议可以再选择一家大一点的医院进行检查，如果检查结果是一样的话，那么可以通过进一步的检查来确定胎儿的情况如果检查出胎儿有畸形的话，尽量还是不要留下孩子，以免孩子出生对孩子也是一种特别大的影响。希望我的回答可以帮助到你。

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唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
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唐氏筛查结果出现高风险的孕妇，应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态，正患有其他疾病，或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯，都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题，不要有过大的压力。
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唐氏筛查高危分两种情况，普通唐氏筛查高危：因为普通唐氏筛查受干扰因素较多，有一定的假阳性率，需要排除本次检查是否为假阳性，处理方法要结合患者意愿，可以采取无创DNA检测，准确率达95%以上，无痛苦，有极低的漏诊风险；羊膜腔穿刺检查，取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查，为金标准，缺点是有流产的风险；如果是无创DNA检测高危，处理办法直接羊膜腔穿刺检查。
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王凤英主任医师
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唐氏筛查高危的治疗方法如下：需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果，避免暴饮暴食。
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王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查高风险，提示宝宝可能会有染色体异常的情况，但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓，出生后生存能力也比较差，建议去上级医院遗传咨询门诊咨询，必要时做羊水穿刺手术，进行产前诊断。如果产前诊断报告出来，显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝，可以进行引产手术，手术后休息一个月。
唐氏筛查值高怎么办
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唐氏筛查数值高，说明胎儿患有唐氏综合症（也叫21-三体综合症）的几率也高。建议一定要做羊水穿刺，或者是无创DNA检测。唐氏综合征是一种染色体异常性遗传疾病。这种遗传性疾病，只能通过产前筛查以及四维彩超排畸检查，综合判断分析，然后作出初步诊断。如果结果异常，及时终止妊娠。目前，临床上没有唐氏综合征很好的治愈方法为了优生优育，同时也为了不让胎儿生下来后对家庭是一个沉重的负担，请在医生的建议下慎重考虑是否终止妊娠。
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唐氏筛查21三体有一定的危险性，所以不能着急，也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。需要进一步的检查，例如无创DNA检查、羊水穿刺检查，确定确诊后，才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度，可以做羊膜穿刺，但是这个比较贵，而且有创；非侵入性DNA的选择正确率在90%以上，且无创。要根据自己的身体状况，及早进行下一步的检查。
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唐氏筛查高危一般进一步做羊水穿刺检查，培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构，作为确诊手段。常规做胎儿系统彩超检查，排除有无神经管缺陷，以及各个器官发育有无畸形。
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唐氏综合症筛查出现高危，建议最好做羊水穿刺检查，确定看是否存在染色体异常。如果患有唐氏综合征，此病症属于染色体性疾病，宝宝出生后无法治愈。一般情况下，选择羊水穿刺进行检查最好，可以检验自身染色体是否异常，如果异常，表明宝宝畸形的概率很大，建议放弃宝宝，检查显示正常，可在医生指导下继续妊娠。无创DNA可以收集胎儿的DNA片段，但是在孕妇血液中，宝宝DNA片段不是很稳定，建议多做几次。
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一般情况下，唐氏筛查结果是临界风险通常需要做进一步的检查，具体内容如下：唐氏筛查是为了对明确胎儿情况的一个产检项目，其检查结果分为高风险、临界风险、低风险三种类型，其中，临界风险表示胎儿患有唐氏综合症的几率处于高危险和低危险的中间。但这种风险提示只是说明胎儿患这个病的几率，并不代表胎儿已经患有该病症。此时，女性可以进行做进一步的检查，如果做无创DNA检测，以明确胎儿的情况。
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