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羊水穿刺，显示一号染色体次縊痕增大，二胎

性别：女

年龄：27岁

4个月唐氏检查高危，1/141，5个月做了羊水穿刺！六个月拿到了报告，其中两条一号染色体次縊痕增大，其余未见明显异常！这个是什么情况，现在要做什么呢！

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

黄文斌,南京市第一医院,副主任医师

黄文斌副主任医师其他

三级甲等南京市第一医院

问题分析：次溢痕增大是染色体多态性，不是它是畸形的，但可能增加流产的机会。
指导建议：这个检查结果需要结合其他检查综合分析。建议到医院看优生优育科。

追问：这个结果目前来看，影响宝宝吗？不是很懂就觉得很不好似的！

回复：大概率说是没有的，但对于具体个人来说就无法保证的，还是要结合其他检查综合分析

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羊水穿刺在孕16到24周之间进行，羊水量多，胎儿周围有较宽的羊水带，穿刺时不容易伤害胎儿，不会导致羊水骤然减少而引起胎盘早剥和影响胎儿发育。时期的羊水里，活力细胞比例最大。

性染色体非整倍体什么意思

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染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。

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羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。

羊水穿刺染色体检查哪里有做

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羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院，或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答，大概价格在1千-3千元左右。

羊水穿刺染色体检查什么

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。

羊水穿刺是指什么

王凤英主任医师

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羊水穿刺是指孕中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔取羊水，供临床分析、诊断或向羊膜腔注药而选用的诊疗手段。羊水穿刺可应用于孕期检查产前诊断或羊水过多或羊水过少，亦可应用于引产。需结合患者具体情况选择是否需接受该项检查以确诊和治疗。再进行羊水穿刺后，患者要做好个人护理，保持局部清洁干燥，避免挤压局部皮肤导致皮肤感染。

羊水穿刺需要住院吗

王凤英主任医师

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羊水穿刺建议住院。通常情况下，如果要进行羊水穿刺，建议住院进行。住院后可以在妇科医师的指导下，结合孕妇的具体状况，以及孩子的生长状况进行羊水穿刺。在检查结束后，可以在医院内进行全面的检查，以便在进行羊水穿刺后，可以随时了解到孕妇的情况，从而进行诊断，避免发生什么严重的事情，影响到孕妇和孩子的健康状况。

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基因芯片测试是测遗传病的，唐氏筛查正常，一般就没有问题，如果祖辈有遗传病，可以进行检测的。基因芯片属于产前检查，高风险只是说宝宝患病的几率大但不是说一定会有问题。基因芯片和羊水穿刺只做一种就可以，基因芯片正常，基本上可以确定胎儿没有遗传性疾病。

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