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唐氏筛查一个指标有点高该怎么办？

性别：女

年龄：26

我现在怀孕4个月了，昨天去做产检时又做了个筛查，结果发现我有一个指标有点高，但是属于低危的，想问问医生我做唐氏筛查一个指标有点高但是属于低危该怎么办？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
杨文青 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 四川省医学科学院·四川省人民医院

问题分析：怀孕4个月左右的时候，做一下唐氏筛查是非常有必要的，是为了排查胎儿是否存在神经管畸形的一种方法。主要看的是21三体和18三题的数值，只要检查结果中显示这两项数值属于低风险 ，就说明唐氏筛查通过，胎儿基本上可以排除神经管畸形的可能性，如果实在不放心的话，可以考虑进行进一步的检查，如羊水穿刺或者无创DNA检测。

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为了检查唐氏病的高风险，应该做进一步的非侵入性遗传血液测试或羊皮测试。因为那时你没有体检，而且孩子已经出生，你也可以去儿科做进一步的检查，排除21三体或18三体。不一定是唐纳德的儿子，但检查一下是安全的。
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唐氏筛查结果出现高风险的孕妇，应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态，正患有其他疾病，或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯，都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题，不要有过大的压力。
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唐氏筛查高危的治疗方法如下：需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果，避免暴饮暴食。
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唐氏筛查高风险，提示宝宝可能会有染色体异常的情况，但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓，出生后生存能力也比较差，建议去上级医院遗传咨询门诊咨询，必要时做羊水穿刺手术，进行产前诊断。如果产前诊断报告出来，显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝，可以进行引产手术，手术后休息一个月。
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各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。唐氏综合征筛查1/56属于高风险。唐氏综合征筛查的准确率有60%到70%，虽然查的是高风险也不要过于的紧张，并不是说孩子一定会出现唐氏综合征这个疾病，需要进一步的做检查，做羊水穿刺是的，能够查23种染色体，并且准确率能够达到99%以上。
唐氏筛查值高怎么办
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唐氏筛查数值高，说明胎儿患有唐氏综合症（也叫21-三体综合症）的几率也高。建议一定要做羊水穿刺，或者是无创DNA检测。唐氏综合征是一种染色体异常性遗传疾病。这种遗传性疾病，只能通过产前筛查以及四维彩超排畸检查，综合判断分析，然后作出初步诊断。如果结果异常，及时终止妊娠。目前，临床上没有唐氏综合征很好的治愈方法为了优生优育，同时也为了不让胎儿生下来后对家庭是一个沉重的负担，请在医生的建议下慎重考虑是否终止妊娠。
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唐氏筛查不通过，是有一些原因的，比如年龄过大，这些都有可能会导致这个通过率会降低的。所以我们可以去做一下无创DNA的检查，如果这个数值也。问题的话，你需要做羊水穿刺，如果这个数值没有什么太大问题的话，应该意义不是很大的。
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一般来说，唐氏筛查hcgmom值偏高可采取如下方法：唐氏筛查HCGMoM值不超过2.11，属于正常情况，如果HCGMoM值偏高，建议孕妇完善相关检查，通过无创BNA检查或羊水穿刺明确胎儿的具体情况，根据检查结果和孕妇个人意愿，选择是否继续妊娠。日常生活中孕妇要注意个人的饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
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做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
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唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
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