如唐氏筛选正常还有必要做羊水穿刺吗？

高龄产妇宝宝出现畸形的几率会比年轻的人群要高。如果唐氏筛查以及其他方面检查都是正常，那么是否做羊水穿刺也并不是很重要，因为并不是每一个高龄产妇，顺产的宝宝都会有畸形。

高龄孕妇不一定要做羊水穿刺。高龄产妇通常建议可以先做无创DNA的检查比较安全。羊水穿刺是妊娠期进行的一种侵入性产前诊断技术,是一个有创性的检查手段,有一定风险,可能会导致羊水渗漏,感染和流产的风险。而无创DNA是通过抽取孕妇静脉血,来检测胎儿可能存在的染色体问题,它具有无创、安全、早期、准确等优点,准确率也是比较高的,在99%左右。因此目前建议先做无创,没有问题的情况下,不需要做羊水穿刺,定期做好孕检。

羊水穿刺是一种产前诊断，主要是通过抽取羊水，从羊水中分离出胎儿的脱落细胞，从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况：1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险，需要进行羊水穿刺。2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。3.B超检查的B超有很多异常，可能是胎儿的染色体病变，要进行羊水穿刺。

建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。1、产龄35岁以上的产妇：高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺。2、分娩过染色体异常的胎儿：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。3、家族遗传性疾病：如果夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断。羊水穿刺通过抽取羊水送检，检查胎儿染色体的核型，以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染，胎膜早破，胎盘早剥等，需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。

羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。

羊水穿刺手术前需要进行以下检查：通常情况下，在进行羊水穿刺手术之前，需要检查的项目，与平常手术前的检查项目大致相同，传染病检查，血、尿常规以及肝肾功能检查等。若是孕妇在做完羊水穿刺手术，可能会导致孕妇出现流产的可能性，若是孕妇在做完羊水穿刺手术后出现任何不适的症状，需要及时到正规的三甲医院进行检查。

首先要做一下查体，也就是血液分析，尿液分析，肝功，肾功，心电图，凝血系列，还要重新复查一次B超，就可以做羊水穿刺了，做完羊水穿刺以后需要观察2到3天，如果没有异常才能够出院的。

孕妇高龄（年龄≥35岁）。孕期唐氏综合症筛查高风险。超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者。家族中存在已知或可疑遗传病。羊水过多或过少。不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）。孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，适合中期的产前诊断，羊水存在于羊膜腔内受精卵于受精形成羊膜腔，产生羊水。通过羊水穿刺是用针抽取少量羊水时，不易伤及胎儿。可供制片，染色，做胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断。