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求~唐氏塞查高危怎么办
性别:女
年龄:23岁
具体是哪一项是高危我还不知道,因为没看到结果,今天早上医生打电话来说:“我的筛查结果有一项是高危,好像是神经系统高危,因为很害怕也没听太奇怪出”医生电话里就说让我做羊水穿刺,但是我不想做,请问必须要做羊水穿刺吗?我23岁老公29岁 想得到怎样的帮助:具体是哪一项是高危我还不知道,因为没看到结果,今天早上医生打电话来说:“我的筛查结果有一项是高危,好像是神经系统高危,因为很害怕也没听太奇怪出”医生电话里就说让我做羊水穿刺,但是我不想做,请问必须要做羊水穿刺吗?我23岁老公29岁
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问题分析:
通过你的描述,你唐氏塞查高危应该进行羊水穿刺检查的,是很有必要的。你这种情况是应该及时进行羊水穿刺检查的,来排除是否有唐氏症的可能的。
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如果在孕中期做唐氏筛查检查结果是高危,做羊膜腔穿刺手术来检查染色体,如果羊膜腔穿刺染色体检查是唐氏儿,是不可以要的,当地医生会和你进一步的沟通是否做引产手术,如果生下来,一般会引起畸形等。
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为了检查唐氏病的高风险,应该做进一步的非侵入性遗传血液测试或羊皮测试。因为那时你没有体检,而且孩子已经出生,你也可以去儿科做进一步的检查,排除21三体或18三体。不一定是唐纳德的儿子,但检查一下是安全的。
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唐氏筛查结果出现高风险的孕妇,应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查,进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态,正患有其他疾病,或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯,都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题,不要有过大的压力。
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唐氏筛查高危分两种情况,普通唐氏筛查高危:因为普通唐氏筛查受干扰因素较多,有一定的假阳性率,需要排除本次检查是否为假阳性,处理方法要结合患者意愿,可以采取无创DNA检测,准确率达95%以上,无痛苦,有极低的漏诊风险;羊膜腔穿刺检查,取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查,为金标准,缺点是有流产的风险;如果是无创DNA检测高危,处理办法直接羊膜腔穿刺检查。
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唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题,不能准确判断,到底胎儿有没有畸形,结果只是高危型,低危型。目前化验结果提示高危型,说明发生胎儿畸形的几率比较大,所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。
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