问题分析: 您好,着色性干皮病是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病。对光极度敏感,部分患者会出现眼部损害,如畏光、角膜炎、角膜混浊和血管形成等;神经系统异常,早发肿瘤等。
这种疾病是需要基因治疗的,目前国际上的研究,如利用基因纠正过的患者角质形成细胞体外构建表皮层并移植到病变区域,局部应用DNA修复酶或激活残存DNA修复能力的药物在体改善DNA修复能力等,虽然给患者带来了希望,但是由于涉及到免疫相容性、安全性等问题,尚未用于临床上。平时要补充钙质和维生素D,异维A酸,以防钙质减少及预防肿瘤的发生。具体情况还需医院诊断来辅助治疗的,祝快乐。。