患唐氏综合症了该怎么办

唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题，不能准确判断，到底胎儿有没有畸形，结果只是高危型，低危型。目前化验结果提示高危型，说明发生胎儿畸形的几率比较大，所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。

唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询，唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺，核型分析排除染色体异常，开放性神经管缺陷高风险，建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查，排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。

唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿，只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值，说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上，如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。

如果是出现了高风险的情况，是需要进行羊水穿刺的检查来进一步排除异常的，也可以进行抽血进行检查唐氏的进一步结果的，唐氏综合症筛查也是比较准确的，一旦是出现了异常，就需要进行引产的处理的。

再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗，治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式，只有通过训练来让患儿生活能够自理，给予宝宝心理支持，培养宝宝积极乐观态度。

问题分析：您好，请不要心急，唐筛的检查数值只是提供参考，有一个数值偏高也不代表您孩子肯定有问题。意见建议：而且，根据您的描述，这个值只是有一点点高，所以不要过份紧张，实在不放心可以做羊水穿刺进行检查确认！

指导意见：你好，唐氏综合症，先天染色体疾患的，目前条件限制没有得到有效治疗，只能是早期干预，康复训练改善自理能力。

意见建议：这种情况应该是需要注意，那就怀疑是有高风险，必要时可以做羊水穿刺检查

病情分析： 　　21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。 　　 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 　　在妊娠11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。意见建议：　　目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

问题分析：您好，唐氏综合征就是俗称的21-三体综合征，是染色体异常导致的疾病，也称先天愚型。目前治疗没有太好的方法，主要是治疗其它并发症，由于患儿免疫力低下，所以要注意预防感染，延长存活期。因为孩子属于弱智，到大一点的时候可以训练其掌握一定的技能，尽量做到生活自理。意见建议：建议您带孩子到医院复诊，查一下孩子还有没有并发其它如先天性心脏病、胃肠道或其它畸形等，然后积极治疗，并注意预防感染，关于孩子今后一般生活的问题到时可以请医生帮忙指导。