问题分析：唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右.根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型,嵌合型和易位型三种类型.唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期.其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍.生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡.目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法.
