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唐氏综合症常规检查

性别：女

年龄：35

我想要了解一下唐氏综合症的常规检查？因为媳妇刚怀孕不久现在需要做个唐氏综合症的检查。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘利 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 安徽省儿童医院

问题分析：唐氏综合症的常规检查有羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体。抽取羊水：取少量羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性概率1/1000，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体，准确率100/100。

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唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
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这个唐氏筛查一般都是低风险的，唐氏筛查是用来筛查胎儿是否有先天畸形情况的，你一定要注意，如果出现了高风险或者是临界风险的情况，就属于不正常的，需要做进一步的检查的。
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在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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是在怀孕中期的时候做的抽血化验的检查项目，唐氏筛查，只是一个初步的筛查。是根据孕妇的年龄，孕周体重以及胎儿的大小进行综合评估的，如果检查有问题的话，需要进一步检查，比如做羊水穿刺或者无创DNA的检查明确。
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唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预，能作简单的工作而独立生活。
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唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
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出现的唐氏综合症，主要是由于先天性的唐氏综合症。是由于遗传因素导致的染色体异常疾病。唐氏综合症是可以治疗的，主要的治疗方式是进行药物保守治疗，尽快带孩子到医院进行检查与治疗。
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唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
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般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
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患者唐氏筛查异常，需要进一步检查。一般情况下，建议做一下无创dna检查或者羊水穿刺，无创dna检查周末可以做的，羊水穿刺周末多数不做，需要门诊预约时间。
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