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确诊唐氏综合症需要做什么检查

性别：女

年龄：33

我的老妹是个孕妇，担心孩子患有唐氏综合症，一直就需要做些的检查，所以请问确诊唐氏综合症疾病需要做什么检查？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘玲 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 福建医科大学附属协和医院

问题分析：唐氏综合症需要做的检查：羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体。抽取羊水：取少量羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性概率1/1000，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体，准确率100/100。

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是在怀孕中期的时候做的抽血化验的检查项目，唐氏筛查，只是一个初步的筛查。是根据孕妇的年龄，孕周体重以及胎儿的大小进行综合评估的，如果检查有问题的话，需要进一步检查，比如做羊水穿刺或者无创DNA的检查明确。
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唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
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唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
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般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
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