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我宝宝十个月，检查是唐氏综合征

性别：女

年龄：30岁

宝宝现在十个月，会翻身会坐，会笑会哭，听力视觉都好，骨骼也硬，扶着也能站，可是检查出是唐氏综合征啊，核型为47，xy21该怎么办
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
吴康敏 主任医师 极速问诊
三级甲等 四川大学华西第二医院

问题分析：染色体核型：47，XY，21，该病是染色体病，又称21-三体综合征，治疗方法不多，药物基本没有用，康复会改善患儿症状。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显

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唐筛检查，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。
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一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
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怀孕检查出唐氏综合征可以打掉，早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性，在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。
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唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析，判断、评估胎儿的具体情况。
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检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺，也可以通过无创DNA检查，可以确定胎儿发育情况，一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查，胎儿发育正常，这不用担心。
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检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的，对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测，如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下，生活难以自理，目前也不能治疗。
检查唐氏综合征
范顺阳副主任医师
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指导意见：你好；检验科，抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。
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如果孕妇检查唐氏综合症高风险，应该进一步抽血化验无创DNA检查，来给予准确的判断。如果想百分之百的准确，可以做羊水穿刺的检查，但是羊水穿刺毕竟是有创的操作，的确有感染、流产的可能，可以首先选择抽血无创DNA的检查。在怀孕十二到二十六周之间去专科医院做无创DNA，如果为高风险，也有进一步再次做羊水穿刺的可能，如果为低风险，可以继续妊娠。
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唐氏筛查检查结果如果是高风险，并不表明胎儿一定有染色体异常，但是表明患有唐氏综合症风险大大增加，所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺，可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段，准确率只有70%左右，所以如果出现高风险，不要紧张，因为即便是高风险，大部分宝宝也都是正常的。
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周敬伟副主任医师
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唐氏综合征筛查检查判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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