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唐氏综合症
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唐氏的症状,有没有可能不是唐氏
性别:女
年龄:20岁
医生说宝宝看外貌有可能是唐氏,但宝宝还是多能吃的,和正常的没什么两样
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吴康敏
主任医师
极速问诊
三级甲等
四川大学华西第二医院
问题分析:
这种情况其实明确的诊断还是应该通过染色体的检测的!给孩子抽血化验一下染色体的!如果染色体有问题的话这个就能够确诊的。
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唐氏婴儿也被称为“先天性痴呆”,它的特点是:智能低下、生长缓慢、面部有一些特别的畸形。唐氏婴儿在一个月内,智商和发育都是很难判断的,一般都是以面部特征和各种缺陷为准。唐氏婴儿在一个多月时,会出现以下特征:面部特征:面部表情迟钝、眼裂、眼距较大、眼球突出、有内翻、有内眦赘皮、鼻子扁平、外耳朵较小、硬颚较细、嘴巴伸出、流口水、头部较小、前突较大、常常伴有先天心脏异常等症状,如果诊断为唐氏婴儿时,可以进行DNA检测。
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唐氏儿在胎中症状有感觉是在20几周过后,而且胎动少,肋无力,力度不强;系统彩超显示面部时,眼间距异常;头大,双径顶数据过大,四肢却发育缓慢;脐血流数值异常偏大,经住院控制仍不见好转。
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孕妇怀唐氏儿的症状与正常怀孕的症状差不多,也会出现有恶心、呕吐早孕反应的症状。做早期唐筛一般会出现异常,并且以后做B超也会发现胎儿的眼距离增宽,头部发育大而四肢短小,脐血流数值异常增高等情况的变化。
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是不是唐氏而是需要做唐氏筛选来确定的,并不能仅仅从外在症状去确定,女性怀孕以后本身就是容易出现身体无力,嗜睡等妊娠反应的,但这不是唐氏而应有的表现。女性在孕期必须做好定期孕检工作,尤其是唐氏筛选和四维彩超检查工作是必须做好的。
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一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。四、鼻骨较小或鼻骨缺失。五、眼距增宽。六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。
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唐氏儿童的症状主要是嗜睡、喂养困难、特殊面容等。唐氏综合征的患儿主要表现就是眼距增宽、通贯手、智能发育低下,并且随着年龄的增大,越来越明显。同时会伴有动作发育迟缓和性的发育迟缓。
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唐氏综合征是染色体异常中最常见的,唐氏综合征的症状是唐氏儿有明显的面部特征,眼裂小,两眼距离宽,塌鼻,舌头肥大常往外伸出,外耳小,耳朵位置比较低,颈部短粗,指趾短及通贯掌等。通常还会合并心脏畸形、唇腭裂等畸形,智力低下。
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唐氏宝宝表现为智力发育迟缓、迟钝,六个月头还抬的不好,九个月甚至一岁坐不稳。肌肉较松弛、动作迟缓;面容特征如眼距增宽、耳位的低小、囟门较大;皮肤纹理上常见是通贯手。
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唐氏儿有特殊面容,头小而圆,皮肤细腻,双眼外眦上斜,有内眦赘皮,眼距宽,睑裂小,舌体大而伸出口外,流涎,鼻梁塌陷,囟门闭合延迟,通贯手,智力障碍是最严重的症状,常喂养困难,生长发育落后身材矮小,牙齿萌出延迟,肌张力低下,大关节韧带松弛,常过度弯曲,小拇指中间指节可缺失,有桡萁。
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唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官,眼睛部分是两眼之间距离较宽,头部相较于正常人较小较短,头发松软且稀少,智力较常人低下,身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。同时会伴随着心脏病,白血病等其他各方面的缺陷。
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