视网膜色素变性,寻医买药

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

目前基因治疗和干细胞治疗处于临床试验阶段，常规疗法是药物和手术治疗。药物治疗：血管扩张剂，可扩张眼部血管，促进眼部血液循环；维生素B1、α-硫辛酸，可以减少了视椎细胞的死亡，和延缓视杆细胞的死亡；维生素A、Ω-3脂肪酸类药物可以减缓视网膜色素变性中视椎细胞功能的丧失，从而维持视觉；另外可以服用活血化瘀、补肾明目类中药防止病情发展。视网膜色素变性的治疗目标是防止和延缓病情的发展、提高生活质量，目前虽不能彻底治愈，但还是要坚持治疗，避免发生白内障、青光眼等并发症，饮食建议补充微量元素，如维生素A、C、维生素B1等。

问题分析：您好，视网膜色素变性为遗传病，约 70% 的患者可有家族史。指导建议：如果现在已经有视网膜脱落，不能掉以轻心，需要根据眼底检查来判断清楚，看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。

指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意眼部卫生，注意观察，祝您早日康复！

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系。

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。中医中药疗法能缓解部分病例的症状，可考虑下。