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粘多糖病的诊断

性别：男

年龄：1 岁

此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL（—）15UL（+）25（++） X照片未发现异常，NTD黏多糖病试验（—）请问是否有问题？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘业娟 内科 极速问诊
个体医院

问题分析：你好，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；也可以进行骨髓移植。

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粘多糖病的症状是怎样的
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患者一般在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。
粘多糖病能不能治疗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法，对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植，有一些异常的生化指标可以得到改善，然后得到纠正。但是已经累及智力发育，就没有明显的改善作用了。
粘多糖病是什么病
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内科首都医科大学宣武医院三级甲等
粘多糖病是一种遗传性疾病，具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形，有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变，也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。
粘多糖病是什么症状
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分人角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病早期什么症状
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病,可不可以吃鸡尾虾
龚新宇副主任医师
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问题分析：粘多糖病,可以吃鸡尾虾意见建议：鸡尾虾含有丰富的蛋白质,钙,磷,铁,碘和维生素B1,维生素B2,维生素B6等营养素,虾皮中含钙量也很高,是非常好的高营养食物，老少皆宜，鸡尾虾性温,味甘,咸,入肝经,肾经,粘多糖病饮食上无禁忌，若没有对海鲜的过敏史，鸡尾虾是可以吃的。
我侄女诊断得了粘多糖病怎么治疗
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指导意见：治疗本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗
粘多糖病怎么治疗。
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病情分析： 粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。 建议：特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，该病一般无药物治疗。
粘多糖病,可不可以喝白糖
吴丹
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问题分析：粘多糖病,可以喝白糖意见建议：白糖提供能量、养心安神。饮食给予易消化营养丰富，予低脂、高维生素、高蛋白，高纤维食物，多吃薏米、西兰花、绿茶、菇类、大豆制品、新鲜水果及蔬菜等食物，营养机体、提高免疫力，食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。
通过基因检查能确诊粘多糖病吗
贾改琴主治医师
内科中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院二级乙等
问题分析：粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病，它一般可以通过基因检测帮助诊断的。意见建议：粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测，绝大部分患者都应该检出突变。
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