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新生儿苯丙酮检测2.2，15天

性别：男

年龄：1月

新生儿苯丙酮检测2.2，15天复检2.8，需要做尿蝶呤和基因检测
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
施巧玲,大同煤矿集团公司三医院,副主任医师
施巧玲 副主任医师 儿科
二级甲等 大同煤矿集团公司三医院

问题分析：从你描述的这个情况，孩子苯丙酮尿症的可能性很大。苯丙酮尿症确诊的时候就要慎重，一旦确诊需要给低苯丙氨酸奶粉，低苯丙氨酸食物。
指导建议：孩子目前这种情况虽然可能性大，但也需要做一下进一步检查，比如基因检测等协助诊断，明确这个疾病

追问：郑大三附院可以做尿蝶呤和基因检测吗

回复：你可以去问一下的这个基因检测，不是所有的医院都能做，可能是抽血以后送去一个相应的机构做的。

追问：现在的问题是专业的医生都不一定知道哪里可以做，我们这些老百姓更不知道了，麻烦医生帮我问一下，万分感谢！

回复：上海儿童医院，北京儿童医院，这些都可以做的。

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新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因，是因为氨基酸代谢病情引起的，苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。
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血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常，但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多，120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
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