视网膜色素变性

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

指导意见：您好，根据问题描述以及病史以及查看图片不全的情况是视网膜色素变性。视力下降。首先建议你注意休息眼睛，远看绿色植物。视网膜色素变性，目前没有特殊的治疗方法，可给予小剂量的维生素a或者维生素e长期服用，中医对本病的治疗也可以的，可以运用补益肝肾，等方法治疗，手术治疗有益于激发视神经兴奋及局部血供的改善。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

目前基因治疗和干细胞治疗处于临床试验阶段，常规疗法是药物和手术治疗。药物治疗：血管扩张剂，可扩张眼部血管，促进眼部血液循环；维生素B1、α-硫辛酸，可以减少了视椎细胞的死亡，和延缓视杆细胞的死亡；维生素A、Ω-3脂肪酸类药物可以减缓视网膜色素变性中视椎细胞功能的丧失，从而维持视觉；另外可以服用活血化瘀、补肾明目类中药防止病情发展。视网膜色素变性的治疗目标是防止和延缓病情的发展、提高生活质量，目前虽不能彻底治愈，但还是要坚持治疗，避免发生白内障、青光眼等并发症，饮食建议补充微量元素，如维生素A、C、维生素B1等。

问题分析：您好，视网膜色素变性为遗传病，约 70% 的患者可有家族史。指导建议：如果现在已经有视网膜脱落，不能掉以轻心，需要根据眼底检查来判断清楚，看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。

指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意观察，注意眼部卫生，祝您早日康复！

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