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马凡氏综合征

性别：男

年龄：31岁

孩子出生被怀疑是马凡氏综合征，家庭没有这种疾病，这是什么原因导致的
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
平兴廷 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 莘县人民医院

问题分析：你好，结合你提供的情况，孩子的情况应该是基因变异引起的马凡综合征。孩子的这种情况最好去医院小儿心外科咨询看是否需要治疗如需治疗治疗方案要听你主治医师的。
指导建议：平时要规律喂养，多喝些热水，及时添加衣物，预防感冒，定期复查。

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问题分析：马凡氏综合征是骨骼病变，眼部病变，心血管病变，中枢神经病变的综合征，主要有蜘蛛指征、肢体细长症，气胸是外伤所致，不属于马凡氏综合征，而鸡胸有可能属于。该病有家族遗传倾向意见建议：建议去查心脏彩超。然后综合骨骼，家族史，眼部体征明确诊断
马凡氏综合征的诊断与治疗
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人，并伴有心血管系统异常，特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗，手术成功率已在90％以上。
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身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。
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内科中日友好医院三级甲等
首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。
马凡氏综合征的症状
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马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，在年轻时，比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。
马凡氏综合征的症状有哪些
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马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。
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马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征都瘦高吗
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虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。
马凡氏综合征是什么病
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是一种少见的常染色体显性遗传疾病，为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统，心脑血管系统，呼吸系统及眼，因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指/趾样，又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征，但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响，因此发病应当起于新的基因突变，并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
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