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苯丙酮尿症基因检测，你们医院多

性别：男

年龄：2月

苯丙酮尿症基因检测，你们医院多久能出结果
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈朝,扬州市中医院,主治医师
陈朝 主治医师 儿科
三级甲等 扬州市中医院

问题分析：你好，根据您所描述的情况，这个一般由于医院的检查情况不同，所以出结果是不同的。
指导建议：一般是在一个月左右出结果的，不过还是具体需要咨询一下就诊的医院，这样比较准确，建议最好还是去正规的医院去检查，看看具体的情况再进行治疗。

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苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。
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在治疗上主要是，饮食要注意低相关药物饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能治好。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童，语言发育障碍特别明显，兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，儿童的头发变得苍白和棕色。
苯丙酮尿症怎么办
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苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断，一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候，可以逐渐的少量添加天然的饮食，其中首选的就是母乳，因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。
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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
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潘永源主任医师
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可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
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苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
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你好，根据你描述的情况，这是一种身体的代谢性疾病。具体的原因不能确定，不知道孩子是不是一出生就有这个病，这种病需要服用专门配置的食物。
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