问题分析: 目前仍未发现ALS的生物学标志物,也不存在能确定ALS的辅助检查方法。但是,对于临床上怀疑可能的ALS患者,需完善必要的辅助检查,排除其他疾病,协助ALS的诊断。
1、实验室检查:血液学检查包括常规、生化、肌酸激酶、红细胞沉降率(ESR)及风湿免疫学指标、甲状腺功能、蛋白电泳、神经节苷脂GM-1抗体、肿瘤标志物等;脑脊液检查包括:常规、生化、神经节苷脂GM-1抗体、寡克隆带等;
2、神经电生理检查(肌电图及神经传导):神经电生理检查是ALS诊断中非常关键的辅助检查手段。肌电图可确定下运动神经元的损害,在临床上尚未受累的区域尤为重要。故临床上怀疑ALS的患者要寻找4个部位(球部、颈、胸、腰骶)的临床下证据。目前,胸锁乳突肌、椎旁肌、腹直肌肌电图逐渐成熟,使得寻找4个部位神经源性损害临床下证据成为可能。ALS患者肌电图最常见的异常是肌束颤动和自发性失神经放电(纤颤电位和正锐波),代表运动神经元的进
行性丢失,即急性损害;小力收缩时出现巨大电位(时限增宽、波幅增大)、多相电位,大力收缩时出现单纯相提示运动神经再支配,即运动神经元的慢性损害。若患者同时存在运动神经元的急性和慢性损害、受累广泛,且感觉大致正常,则从辅助检查角度支持运动神经元病的诊断。随着神经电生理技术的不断进步,一些新的检查手段也为ALS的诊断提供了帮助,如运动诱发电位(MEP)有助于确定患者亚临床的上运动神经元损害。虽然纤颤电位和正锐波在1/3的运动神经元丢失时才会出现,但仍早于临床表现,故上述检查有助于ALS的早期诊断。
3、影像学检查:脑和