性别:男
年龄:35
问题分析:你好多于成年发病(大于30岁)表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害,亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
问题分析:你好遗传性共济失调分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调,即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型,而以小脑、脑干为主,伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。
问题分析:你好婴儿期发病的小脑性共济失调:常染色体隐性遗传,基因定位于10q23.3~24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调,眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动,感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
问题分析:你好遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调。
问题分析:你好这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来,有的进行了新的归类和命名。
问题分析:你好脊髓小脑性共济失调Ⅴ型:常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调,无眼球和锥体系受累