性别:男
年龄:25
问题分析:睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
问题分析:长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
问题分析: 早期诊断和雄激素补充治疗,能改善患者生活质量、预防严重后果。通过现代辅助生殖技术(ART),结合睾丸活检,有望使部分患者生育健康后代,但为了防止染色体异常疾病下传给患者后代,必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。
问题分析:对不育或无精子症尚缺乏有效治疗方法。长期乃至终身的雄激素替代治疗是治疗该病的主要措施,主要目的是促进患者的第二性征发育和提高性功能,使患者具有男性化提醒,增加社会适应能力,改善精神状态,提高生活质量并预防并发症
问题分析:患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育。部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常。